Geeniavastused 1999. aasta südamehaiguste ja insuldi uuringute kümne parima edusammu hulgas

Geeniavastused 1999. aasta südamehaiguste ja insuldi uuringute kümne parima edusammu hulgas
Geeniavastused 1999. aasta südamehaiguste ja insuldi uuringute kümne parima edusammu hulgas
Anonim

DALLAS, 30. detsember – Neli olulist geeniavastust juhivad 1999. aasta südamehaiguste ja insuldi uurimise 10 suurimat edusamme, ütleb Lynn Smaha, MD, Ph.D, American Heart Associationi president.

Muud 10 parimat edusamme hõlmavad täieliku südameklapi esmakordset kasvatamist laboris, robot-bypass-operatsiooni, vana ravimi uut kasutusviisi, uusi ravimeid insuldi raviks ja diabeedi tunnistamist suureks riskiks südamehaigused ja insult.

Esmakordselt 1996. aastal koostatud iga-aastane nimekiri tõstab esile põhi- ja kliiniliste uuringute saavutusi, millel võib olla suurim mõju südame-veresoonkonna haiguste, riigi nr 1 tapja, ennetamise ja ravi parandamisele.

1. Kõrge vererõhu geeni otsimise edendamine

Kõrge vererõhk mõjutab umbes 50 miljonit ameeriklast ja suurendab nende südameinfarkti ja insuldi riski. Geen, mis toodab valku nimega mineralokortikoidi retseptor, on aidanud teadlastel mõista laste kõrge vererõhu päriliku vormi põhjuseid. Sellest leiust teatati American Heart Associationi 53. kõrge vererõhu uuringute konverentsil.

Teadlased avastasid mutatsiooni 15-aastasel raske kõrge vererõhuga patsiendil. Nad uurisid 19 lähisugulast, kellest kaheksal oli kõrge vererõhk diagnoositud enne 20. eluaastat. Kaheksal varakult kõrge vererõhuga inimesel oli mutatsioon; ülejäänud 11 mitte.

Valk on keha soola käitlemise peamine regulaator. Mutatsioon jätab retseptori "sees" asendisse kinni. See põhjustab neerudes liiga palju soola, mis viib lõpuks kõrge vererõhuni.See avastus laiendab kõrget või madalat vererõhku põhjustavate geenide loendit.

2. Imikute südameid murravate geenide leidmine

Kaasasündinud südamerikked, mis on sageli tingitud muteerunud või puuduvatest geenidest, on läänemaailmas endiselt esimesel eluaastal imikute peamine surmapõhjus. Teadlased on nüüdseks tuvastanud geeni, mis tõenäoliselt soodustab kaasasündinud südamedefekte, mis on seotud DiGeorge'i sündroomiga, mis on tavaline häire, mida iseloomustavad südame- ja näodefektid (Science, 19. veebruar 1999).

Teadlased testisid 182 DiGeorge'i sündroomiga patsienti ja leidsid, et kõigil neil puudus geen nimega UFD1. Kui meeskond testis 100 tervet isikut, kes ei olnud patsientidega seotud, oli neil kõigil see geen.

UFD1 avastamine järgnes teiste geenide tuvastamisele, sealhulgas mõnede geenide tuvastamisele, mis on seotud normaalse südame moodustamisega (Science, 3. juuli 1998). Need leiud koos teiste väärarenenud südamete eest vastutavate geenide tulevaste avastustega lubavad välja töötada sekkumisi, mis võiksid ära hoida paljusid surmajuhtumeid.

3. Kiired vastused rasketele küsimustele vigaste geenide kohta

Mõistmine, kuidas vigane geen haigusi põhjustab, on ennetamise ja ravi võti. Mikrokiibid ehk mikrokiibid, mis sisaldavad tuhandeid DNA tükke, suudavad kiiresti sondeerida pärilike haigustega isikute geene. Protsessis, mida nimetatakse hübridisatsiooniks, ühendavad teadlased mikrokiibitud DNA patsiendi DNA-ga, mis on märgistatud radioaktiivsete või fluorestseeruvate märgistega (sondidega), et paljastada puuduvad või muteerunud geenid. Nende teadmiste abil saavad teadlased välja töötada uusi diagnostilisi teste ja ravimeid. Ameerika Südameassotsiatsiooni 72. teaduslikul istungil teatasid teadlased, et kasutasid mikrokiibi analüüsi, et tuvastada Tangeri haigust põhjustav geenidefekt – see avastus, mille tagajärjed ulatuvad palju kaugemale kui haruldane haigus. Tangieri patsientidel on HDL-i ehk "hea" kolesterooli tase ohtlikult madal ja neil on suur südameataki risk. Nende veresoonte seinad ei suuda liigset kolesterooli kehast eemaldada.

Pärast 60 000 Tangeri patsientide geeni analüüsimist seostasid teadlased haiguse geeniga nimega ABC1. Kui nad lisasid laboris kasvatatud rakkudele valku, mida geen toodab, väljutasid rakud oluliselt rohkem kolesterooli. See leid võib viia ravimiteni, millega ravitakse mitte ainult Tangeri patsiente, vaid ka miljoneid teisi ohtlikult madala HDL-i tasemega inimesi (Journal of Clinical Investigation, 104: R25-R-31, 1999).

4. "Vapustav" avastus südamehaigetele

Müokardi "uimastamine" – tugev alt nõrgenenud südame kokkutõmbed, mis piiravad läbi keha pumbatava vere hulka – võivad tabada inimesi, kes põevad infarkti või läbivad südameoperatsiooni. Uuenduslikud loomuuringud on kinnitanud varasemaid oletusi, et müokardi uimastamine on spetsiifilise molekulaarse muutuse tulemus.

72. teaduslikul istungil teatasid teadlased, et müokardi uimastamise põhjuseks on troponiin I kõrvalekalle, mis on südamelihase õige kontraktsiooni tagamiseks ülioluline valk.Teadlased näitasid seost uimastamise ja troponiin I osalise lagunemise vahel, aretades loomi, kelle enda geeni oli sisestatud rikkis troponiin I geen. Muudetud geeniga hiirtel tekkis müokardi uimastamist.

Avastus võib lõpuks viia uute ravimiteni, mis võivad müokardi uimastamist ära hoida või tagasi pöörata.

5. Kasvavad varuosad kahjustatud südamete jaoks

See võib kõlada nagu filmist "Star Wars" või "Star Trek", kuid see on teadus. Teadlased on hakanud laboris südameklappe kasvatama.

Südameklapid reguleerivad verevoolu südame pumpamiskambritest. Valesti töötavad ventiilid võivad põhjustada tõsise puude või surma. Kirurgid on asendanud kahjustatud klapid kas mehaaniliste seadmetega või spetsiaalselt töödeldud ja konserveeritud seaklappidega, millel mõlemal on võimalikud puudused.

Kasutades tehnoloogiat, mida nimetatakse koetehnoloogiaks, teatas teadlaste meeskond 72. teaduslikul istungil, et on kasvatanud esimesed terviklikud in vitro südameklapid ja siirdanud need lammastele, mis andis paljutõotavaid varaseid tulemusi.Meeskond kasutas autoloogseid rakke, mis on retsipientlammaste veresoonte seintest pärinevad rakud, et kasvatada trileaflet-pulmonaalklappe seadmes, mille kamber simuleerib verevoolu kehas. Trileaflet-klapp reguleerib verevoolu südame parema vatsakese ja kopsudesse suunduvate veresoonte vahel. Kuus klapist implanteeriti lammastele ja need olid aruande esitamise ajal viis kuud hästi toiminud.

6. Diabeet on tunnistatud südamehaiguste ja insuldi peamiseks riskiteguriks

Ameerika Südameassotsiatsioon on tõstnud diabeedi sigarettide suitsetamise, kõrge vererõhu, kõrge kolesteroolitaseme, rasvumise ja vähese füüsilise koormuse kui peamise muudetava südamehaiguste ja insuldi riskifaktori staatusesse.

Diabeet mõjutab umbes 10,3 miljonit ameeriklast, kellest 90–95 protsendil on II tüüpi diabeet. Veel 5,4 miljonil inimesel on hinnanguliselt diagnoosimata diabeet. Teaduslikus avalduses, mis avaldati 7. septembril 1999 ajakirjas Circulation: Journal of the American Heart Association, märgiti, et II tüüpi diabeedi esinemissagedus kasvab jätkuv alt.II tüüpi vorm on seotud rasvumise, füüsilise tegevusetuse ja geenidega.

Suhkurtõvega inimestel on võrreldes diabeedita inimestega kolm korda suurem või suurem risk surra südameinfarkti, insuldi, südamepuudulikkuse või neeruhaiguse tõttu. Avalduses kutsuti ameeriklasi üles vähendama diabeedi tekkeriski, tehes regulaarselt trenni ja kontrollides kehakaalu.

7. Uus LOOTUS vanale ravimile

Uuring HOPE (Heart Outcomes Prevention Evaluation) pakkus lootust arstidele, kes otsisid tõhusamaid viise kardiovaskulaarsete surmade riski vähendamiseks.

Rahvusvahelises uuringus, milles osales 9541 südame- ja diabeedihaiget, avastasid teadlased, et ramipriil, ravim, mida on pikka aega kasutatud kõrge vererõhu alandamiseks, võib samuti vähendada südameinfarkti, insuldi ja muude kardiovaskulaarsete surmade riski. inimestel, kellel on nende sündmuste kõrge risk – isegi kui neil on normaalne vererõhk. Leiust teatati 72. teaduslikul istungil.

Ramipriil kuulub ravimite perekonda, mida nimetatakse AKE inhibiitoriteks. Kuigi algselt töötati välja vererõhku alandava ravimina, on AKE inhibiitoritel mitmeid kaitsvaid toimeid, sealhulgas veresoone seina kaitse ja põletikuvastased omadused. Need leiud avavad uusi võimalusi ateroskleroosi ennetamiseks.

HOPE teadlased võrdlesid ka antioksüdanti E-vitamiini platseeboga, et näha, kas see on tõhusam südame-veresoonkonna probleemide ennetamisel. Ei olnud.

8. Uuenduslikud trombide eemaldajad aitavad insuldi ohvreid

Kolme tundi peetakse "kuldseks aknaks", mis on ajapiirang insuldihaigetel trombide eemaldamise tõhusate tulemuste saavutamiseks. Kuid rekombinantse prourokinaasi, teise eksperimentaalse trombide lahustaja uuringus (PROACT II) leiti, et ravim võib aidata keskmise ajuarteri ummistustest põhjustatud raskete insultidega patsiente – isegi kui seda manustatakse kuus tundi pärast sümptomite ilmnemist. Teises uuringus leidsid teadlased, et testisid rästikumao mürgist saadud hüübimist lahustavat ravimit, et see parandas insuldihaigete võimalusi taastada insuldieelsed füüsilised ja vaimsed võimed.500 inimesega läbi viidud uuringus paranes 42 protsenti patsientidest, kellele manustati ravimit Ancrod kolme tunni jooksul pärast esimesi insuldi sümptomeid. Võrdluseks, ainult 34 protsenti patsientidest, kellele manustati mitteaktiivset ainet, paranes täielikult. Ancrodi patsientidel oli aga suurem risk ajuverejooksu tekkeks, 5 protsenti võrreldes 2 protsendiga platseeborühmas.

Kuigi USA Toidu- ja Ravimiamet pole ravimeid heaks kiitnud, tekitavad kaks edusamme lootust uutele ägeda insuldi ravidele. Mõlemast uuringust teatati American Heart Associationi 24. rahvusvahelisel insuldi ja ajuvereringe konverentsil.

9. Uued abivahendid koronaarhaiguse avastamiseks

Angiograafia jääb südame isheemiatõve lõpliku diagnoosimise "kuldstandardiks". Selle protseduuri käigus sisestatakse kateeter arterisse, lükatakse üles südameni ja süstitakse värvaine. Röntgeni "filmid" voolavast värvist paljastavad arterite ahenemised, mis võivad vallandada südameataki.Kuigi protseduurist on palju kasu, nõuab see haiglas viibimist ning võib põhjustada patsientidele ebamugavust ja teatud riski.

Kaks uut pildistamisprotseduuri, mida nimetatakse ülikiireks CT-ks ja MRA-ks (kolmemõõtmeline koronaarmagnetresonantsangiograafia), pakuvad mitteinvasiivseid viise ummistunud arterite tuvastamiseks. Ülikiire CT teeb kiireid pilte, andes väga täpse ülevaate k altsiumi kogusest koronaararterites. K altsium koguneb naastudesse, mis on rasvaladestused, mis võivad pärgarterite verevoolu takistada, põhjustades seega stenokardiat või vallandades südameinfarkti või insuldi. Uuringud näitavad, et see tehnika mõõdab hästi koronaarhaiguse arvu ja võib aidata arstidel oma ravi paremini kohandada. USA Toidu- ja Ravimiamet kiitis 1999. aasta novembris esimest korda heaks ülikiire CT angiograafia kliinilise kasutamise.

MRA, teine ​​mitteinvasiivne kujutise test, kasutab pärgarteritest üksikasjalike kujutiste saamiseks võimsat magnetit ja raadiolaineid.Ajakirja Circulation: Journal of the American Heart Association 22. juuni numbris avaldatud uuring näitas, et koronaar-MRA tulemused olid sarnased röntgenangiograafiaga. Test võtab vähem kui ühe tunni. MRA teine ​​eelis on see, et seda saab kasutada ka südame anatoomia ja teiste südamefunktsioonide hindamiseks, pakkudes seeläbi kõikehõlmavat, mitteinvasiivset südameuuringut.

10. Robootikakirurgia ulatab abikäe südamekirurgidele

Möödaviiguoperatsioon on osutunud elupäästvaks, kuid invasiivseks protseduuriks. See nõuab rindkere lahtilõikamist ja tavaliselt südame peatamist, et õmmelda paika veresooned, mis võivad kanda verd ümber ühe või mitme ummistunud südamearteri.

Robotkatse esialgsed tulemused näitavad, et ühel päeval võib läbi pisikeste aukude teha südamepeksleva ümbersõiduoperatsiooni. USA teadlased, kes testisid arvuti abil protseduuri, teatasid 72. teaduslikul istungil, et esimesel 15 ravitud patsiendil ei esinenud protseduuriga seotud tüsistusi ja nende siirdatud veenid jäid avatuks.

Kolm auku rinnas võimaldavad sisestada valgusti/kaameraüksuse ja kaks instrumenti, millest kumbagi hoiavad eraldi robotkäed. Konsooli ääres istudes manööverdab kirurg käepidemeid, mis on kujundatud arvutiga ühendatud mikrokirurgiliste instrumentide kujul. Arvuti juhib roboti käes hoitavaid instrumente, mis dubleerivad kirurgi liigutusi. Suureks eeliseks on see, et arvuti suudab kõrvaldada kirurgi käte värisemise, muutes selle tehnika kasulikuks mikrokirurgia operatsioonide jaoks, mis praegu on võimatud.

Populaarne teema