Hopkinsi teadlased tuvastavad Huntingtoni tõve motoorsete häiretega seotud neuroloogilised probleemid

Hopkinsi teadlased tuvastavad Huntingtoni tõve motoorsete häiretega seotud neuroloogilised probleemid
Hopkinsi teadlased tuvastavad Huntingtoni tõve motoorsete häiretega seotud neuroloogilised probleemid
Anonim

EMBARGOERITUD AVALDAMISEKS KUNI KOLMAPÄEVANI, 2. VEEBRUAR KELL 18.00, EST

Juba rohkem kui sajandi jooksul on värinat ja tõmblevaid liigutusi peetud Huntingtoni tõve (HD) tunnusteks. Teadlased on juba ammu teadnud, et need motoorse kontrolli häired tulenevad kahjustatud ajurakkudest. Nüüd arvavad Johns Hopkinsi teadlased, et nad võisid tuvastada nende sümptomitega seotud närvisüsteemi mehhanismi ja neid põhjustava ajuosa.Samuti leidsid nad, et HD-patsientidel võib liigutuste peen tõmblemine ilmneda juba ammu enne haiguse kliiniliste sümptomite ilmnemist, mis võib anda arstidele uue diagnostikavahendi varajase HD diagnoosimiseks.

Ajakirja Nature 3. veebruari numbris avaldatud uuringu kohaselt esineb HD-s düsfunktsioon selles, kuidas aju jälgib liikumist, täpsem alt selles, kuidas see parandab liikumisvigu.

"Kui sirutate käe näiteks veeklaasi järele, kasutab aju visuaalseid ja muid näpunäiteid, et anda vigade parandamiseks pidev alt tagasisidet. Kui kõik toimib korralikult, on klaas käes. ja lekkeid pole, "selgitab Johns Hopkinsi ülikooli biomeditsiinitehnika osakonna doktorant Maurice A. Smith. "Aga HD puhul läheb midagi viltu."

HD ründab teadaolev alt basaalganglioneid, mis on ajupõhjas paiknev süvaaju närvirakkude kobar. "See on olnud mõistatus, mida see ajuosa täpselt teeb, kuid meie uuring viitab sellele, et basaalganglionid võivad olla seotud vigade parandamisega, sest kui see on kahjustatud, kannatab veaparandus," ütleb Smith.

Huntingtoni tõbi, tuntud ka kui Huntingtoni korea, on pärilik haigus, mis on põhjustatud Huntingtoni geeni geneetilisest mutatsioonist, mis põhjustab aju teatud närvirakkude riknemist ja surma. See on progresseeruv degeneratiivne haigus, mida iseloomustavad tahtmatud tõmblevad liigutused kätes, kaelas, kehatüves ja näol. Muude sümptomite hulka kuuluvad lai jalutuskäik, kõhklev kõne ja intellektuaalne halvenemine. Sümptomid ilmnevad neljandal või viiendal elukümnendil ja edenevad seejärel pidev alt järgneva 10–20 aasta jooksul. Järgneb surm ja tõhusaid ravimeetodeid pole saadaval.

Uuring, mille juhtis Christopher Ross, M.D., Ph.D., Hopkinsi psühhiaatria ja neuroteaduse professor, viidi läbi Johns Hopkinsi Huntingtoni tõvekeskuse patsientidega ja seda rahastab riiklik tervishoiuinstituut. Neuroloogiliste häirete ja insuldi instituut.

Teadlased uurisid 11 asümptomaatilist patsienti, kes olid teadaolev alt HD-geeni kandjad, 16 teist sümptomaatilise HD-ga patsienti, 3 isikut, kellel ei olnud HD-geeni, kuid kelle vanemad olid HD-ga, ja 12 muud vanuses sarnast haigust. vabad inimesed.Teises sarnases uuringus osales kuus väikeaju vigastustega kontrollisikut. Teadlased palusid katsealustel jõuda kiiresti sihtmärkideni, haarates samal ajal robotkätt. Käsi mõõtis pidev alt liigutuste tõmblemist ja sujuvust ning sihtmärgil püsimise võimet, mida nimetatakse "sihtimiseks". Seejärel analüüsiti tulemusi arvutiga.

Kuigi HD-patsientidel ei olnud esialgne sihtimine dramaatiliselt häiritud, tegid kõik HD-patsiendid ja mitmed asümptomaatilised HD-geenikandjaga patsiendid liigutusi liikumise edenedes ebatavalise tõmblemisega. Need tulemused viitavad Smithi sõnul sellele, et HD-liigutused algavad sageli normaalselt, kuid muutuvad mingil hetkel tõmblevaks ja ebaregulaarseks, kuna vigade tagasiside on häiritud.

"See uuring on väga oluline, kuna see annab meile HD-mutatsiooniga inimeste motoorsete kõrvalekallete markeri, enne kui nad saavad kliiniliselt mõjutatud," ütles Ross. "Nägime, et suurel protsendil neist patsientidest ilmnes kõrgenenud tõmblus isegi siis, kui haiguse sümptomite ilmnemiseni oli jäänud rohkem kui seitse aastat."

Smith hoiatab, et tema uuringu tulemused ei vii tõenäoliselt HD diagnoosi või ravi paranemiseni, kuid võivad aidata kaasa haiguse ja selle ilmingute parema põhiteadmise. "See on tõesti väga elementaarne uuring, " ütleb ta. "Kuid loodetavasti annab see teave meile parema ülevaate HD sümptomite mehhanismidest ja aju osast, mis töötleb veaparandusi."

Ross ütleb, et tulemused võivad aidata hinnata HD-ravi, kui need kättesaadavaks muutuvad. "Selle testi abil saame ehk jälgida HD-patsientide eksperimentaalse ravi täiustusi enne haiguse sümptomite ilmnemist. See võib olla kasulik HD-ravimite väljatöötamise ja testimise kiirendamisel."

Jason Brandt, Ph.D., Hopkinsi psühhiaatriaprofessor ja Reza Shadmehr, Ph.D., biomeditsiinitehnika abiprofessor, on uuringu kaasautorid.

- JHMI -

Meediakontakt:

Gary Stephenson (410)955-5384E-post: [email protected]

Populaarne teema