"Defektne", kuid kasulik geen võib tuua kaasa uudseid viise arteriaalsete naastude eemaldamiseks

"Defektne", kuid kasulik geen võib tuua kaasa uudseid viise arteriaalsete naastude eemaldamiseks
"Defektne", kuid kasulik geen võib tuua kaasa uudseid viise arteriaalsete naastude eemaldamiseks
Anonim

Cedars-Sinai meditsiinikeskuse teadlased ootavad inimese kliinilisi uuringuid

LOS ANGELES (11. veebruar 2000) – 1980ndatel Itaalia väikelinna pereliikmete seas avastatud mutantne geen võib kaasa tuua suuri muudatusi südameinfarkti ja insulti põhjustavate ummistunud arterite ennetamises ja ravis..

Kardioloogiateadlase P. sõnul algavad 2000. aasta teises või kolmandas kvartalis selle geeni toodetud ainulaadse valgu kasutamisega piiratud koguses uuringud inimestel.K. Shah, M.D., meditsiinikeskuse kardioloogiaosakonna direktor. Tulevikus on oodata ka teist uuringut, milles kasutatakse geeni ennast.

Itaaliast Limone'ist pärit pereliikmed on olnud praktiliselt immuunsed kolesterooliga seotud südameprobleemide ja insultide suhtes, isegi kui nad on tegelenud elustiiliga, nagu suitsetamine ja ülesöömine, mis tavaliselt suurendavad riski. Dr. Cesare Sirtori ja Guido Franceschini Milano ülikoolist tuvastasid geeni, mida nimetatakse apolipoproteiin A-1 Milano geeniks ja mida tavaliselt lühendatakse apo A-1 Milano.

Kuigi geen avastati 1980. aastatel, oli see, kas see kaitses arterite seinu naastude kogunemise eest, teada alles mitu aastat tagasi. 1992. aastal asusid dr Shah ja tema kolleegid uurima selle geeni poolt toodetud valku apo A-1 Milano, normaalse valgu varianti nimega apo A-1, mis on HDL-i ehk "hea" kolesterooli komponent loomadel. Viimase kuue aasta jooksul on dr Shah ja tema kolleegid näidanud, et apo A-1 Milano on äärmiselt tõhus naastude kogunemise vähendamisel küülikute ja hiirte arterites.

Geeni avastajad ja dr Shah teevad koostööd biofarmaatsiatööstusega, et proovida apo A-1 Milano valku kaasata I faasi kliinilistesse uuringutesse selle aasta lõpus. Kui need uuringud on ootuspäraselt edukad, algavad varsti pärast seda suuremahulised inimuuringud.

Kuna näib, et valk eemaldab tegelikult halva kolesterooli isegi arterite kohtadest, kuhu on kogunenud hambakattu, võib selliste invasiivsete protseduuride, nagu angioplastika ja šunteerimisoperatsioonid, vajadus kunagi praktiliselt kaotada – eeldades, et inimuuringutes on näha sarnast kasu.. Ja kuna apo A-1 Milano ravib kogu vereringesüsteemi, võib see olla kasulik haigete veresoonte parandamisel, mida praegu invasiivsete meetoditega ei saavutata.

Seni proovivad dr Shah ja tema kolleegid, kes teevad koostööd Californias Duartes asuva riikliku Hope'i riikliku meditsiinikeskuse teadlastega, samuti katseid sisestada geen ise viie aasta jooksul loomade kudedesse. uuringut rahastati osaliselt riiklike tervishoiuinstituutide toetusest."Selles konkreetses uuringus kasutame me geeni ennast, mitte geeni produkti, vaid tegelikku DNA-d, mis toodab valku," ütles dr Shah. "Sisuliselt tahame panna selle geeni loomade kehasse ja panna nende kuded valku tootma ja tagama pideva valguvaru."

Dr. Shah ütles, et kui inimuuringud on käivitatud, võidakse neid lähenemisviise esm alt katsetada patsientidel, kellel on geneetiline häire, mis põhjustab nende "halva" kolesterooli taseme kontrollimatut tõusu. Seda tüüpi hüperkolesteroleemiaga patsiendid põevad sageli südameinfarkti või vajavad südamest möödaviiguoperatsioone isegi teismeeas. Kuigi Cedars-Sinais ja mõnes teises riigis on nüüd saadaval uus ravi, mida nimetatakse LDL-afereesiks, nõuab see mehaaniline meetod halva kolesterooli verest välja filtreerimiseks pidevat ravi ning sellega kaasnevaid ebamugavusi ja kulutusi.

Isegi ilma geneetilise eelsoodumuseta kõrge kolesteroolitaseme suhtes ei suuda paljud patsiendid praegustele sekkumistele reageerida ja võivad olla nende uudsete tehnikate potentsiaalsed kandidaadid.

„Väga võimsate lipiidide taset alandavate ravimite, aspiriini ja elustiili muutuste (nt täiustatud toitumise ja treeningu) abil saame ära hoida võib-olla 30–50 protsenti südameatakkidest ja insultidest. Kuid ülejäänud 50–70 protsenti südameatakkidest esinevad jätkuv alt meie jõupingutustest hoolimata. Nende uute lähenemisviiside potentsiaal on veelgi vähendada südameatakkide arvu, mis praegu keskmises elanikkonnas ennetamata jäävad, ja pakkuda potentsiaalset ravi inimestele, kellel on oodata ainult LDL-afereesi,“ütles dr Sh ah.

Populaarne teema