Vaimse alaarengu uuringute edusammud

Vaimse alaarengu uuringute edusammud
Vaimse alaarengu uuringute edusammud
Anonim

Genoomi järjestuse määramise peamine põhjus on lubadus mõista inimese häireid, nagu Genome Researchi artiklid meile sageli meelde tuletavad. Sel kuul selgitavad Jozef Gécz ja John Mulley (Adelaide'i ülikool) vaimse alaarengu (MR) uuringute hiljutistes edusammudes aruandes, kuidas inimese genoomi järjestamise edusammud on aidanud avastada MR-ga seotud geene.

Vaimne alaareng, mida defineeritakse kui IQ alla 70, mõjutab kahte kuni kolme protsenti elanikkonnast kas keerulise sündroomi osana (nt Downi sündroom) või iseenesest (mittespetsiifiline MR). Paljud erinevad geenidefektid võivad põhjustada mittespetsiifilist MR-i, sealhulgas mitmesuguseid mutatsioone X-kromosoomis, mis mõjutavad enamasti mehi.Kuna erinevate mutatsioonidega patsientidel võivad olla sarnased sümptomid, on MR-i üksikute geenide määramine keeruline. Selles ülevaates kirjeldavad Gécz ja Mulley, kuidas inimgenoomi projektist saadud järjestusandmed ja ressursid on kokku tulnud traditsiooniliste geneetiliste uuringutega, et käivitada mittespetsiifilise vaimse alaarengu uurimine.

Selle tulemusel tuvastasid teadlased hiljuti seitse X-seotud geeni, mille mutatsioonid põhjustavad mittespetsiifilist MR-i, hinnanguliselt 20–100 sellise geeni hulgast X-kromosoomis ja võib-olla kokku sadade inimese genoomis. Huvitav on see, et enamik tuvastatud geene osalevad rakusiseses signaaliülekandes ja on väga aktiivsed hipokampuses, inimese mäluga seotud ajupiirkonnas. Uute genoomtehnoloogiate, nagu DNA massiivid, väidavad Gécz ja Mulley, tulekuga võiksime reaalselt loota, et tuvastame kõik vaimse alaarenguga seotud geenid. Selline saavutus valgustaks mitte ainult vaimse alaarengu põhjuseid, vaid ka terve inimese aju toimimist.

Populaarne teema