Two Thirds Of Human DNA Script dešifreeritud inimgenoomi projektiga; Avalik konsortsium lõpetab "töökavandi" juunis

Two Thirds Of Human DNA Script dešifreeritud inimgenoomi projektiga; Avalik konsortsium lõpetab "töökavandi" juunis
Two Thirds Of Human DNA Script dešifreeritud inimgenoomi projektiga; Avalik konsortsium lõpetab "töökavandi" juunis
Anonim

29. märts 2000 – Human Genome Projecti rahvusvaheline konsortsium teatas täna, et kolmest miljardist inimeste geneetilise juhendi moodustavast "tähest" on kaks miljardit dešifreeritud ja deponeeritud GenBanki (http://www. ncbi.nlm.nih.gov/genome/seq). GenBank, riiklike tervishoiuinstituutide hallatav DNA järjestuste avalik andmebaas, on vab alt ja piiranguteta juurdepääsetav kõigile tööstus- ja akadeemiliste ringkondade teadlastele.

Kahe miljardinda "tähe" ehk aluspaari deponeeris selle kuu alguses Suurbritannias Wellcome Trusti Sangeri keskuses. "Täheks" oli "T", mis on tümiini lühend, üks neljast DNA-d moodustavast kemikaalist või alusest. Praegu GenBankis olevad 2 178 076 000 ainulaadset aluspaari on kaardistatud nende asukohtadega 24 inimese kromosoomil.

Inimese genoomi projekt on õigel teel, et viia juunis lõpule "tööprojekt", mis hõlmab 90 protsenti inimese DNA järjestusest 99,9 protsendilise täpsusega. Ülemaailmne inimgenoomi projekt investeerib töökavandi koostamisse hinnanguliselt 250 miljonit dollarit.

Inimese DNA järjestuse valmis, ajaproovile vastav versioon valmib 2003. aastal või enne seda. Vaid neli kuud tagasi jõudis inimgenoomi projekt ühe miljardi aluspaari verstapostini.

"See on hea uudis, et me liigume nii kiiresti, kuid veelgi parem on see, et teadlased kogu maailmas kasutavad neid andmeid praegu tervise ja haiguste geneetiliste aluste uurimiseks alates Alzheimeri tõvest kuni diabeedini," ütles dr.NIH riikliku inimgenoomi uurimisinstituudi direktor Francis Collins pidas täna Bostonis toimuval rahvusvahelisel biotehnoloogia konverentsil BIO 2000 täna kõne.

Kahe miljardi aluspaari verstapostini jõudmine on "suurepärane saavutus, mis aitab arstidel kogu maailmas haigusi ravida ja teadmisi täiendada," ütles Cambridgeshire'is asuva Wellcome Trust Genome Campuse tegevjuht dr Michael Morgan., Ühendkuningriik, mis võõrustab Ühendkuningriigi panust inimgenoomi projekti.

„Meil on hea meel aidata kaasa teadusliku infrastruktuuri loomisele, mis võimaldab biotehnoloogia revolutsiooni järgmise etapi,“ütles dr Ari Patrinos, USA energeetikaministeeriumi bioloogiliste ja keskkonnauuringute büroo direktor., mis sponsoreerib Californias Walnut Creekis asuvat Joint Genome Institute'i. Sekveneerimist, mis määrab DNA nelja keemilise aluse (tavaliselt lühendatud A, T, C ja G) täpse järjekorra, on inimgenoomi projektis kiirendatud DNA dešifreerimise tehnoloogiliste edusammude ja koalitsiooni koostöövõime tõttu, mille tulemuseks on umbes 1, 000 teadlast kogu maailmas töötavad tõhus alt koos.

Täna kogub inimgenoomi projekt igas minutis 12 000 baasi. Kakskümmend aastat tagasi oleks nii paljude aluste järjestamine nõudnud aastat või rohkem. Kolm aastat tagasi, kui inimgenoomi projekti algatas suuremahulise sekveneerimise teostatavuse hindamise pilootprojektid, kulus 12 000 aluse dešifreerimiseks 20 minutit.

Teadlased üle kogu maailma kasutavad juba GenBanki inimjärjestuse andmeid alusuuringute ja haigustega seotud uuringute jaoks. Hiljuti tuvastati GenBanki andmete põhjal geenid, mis vastutavad päriliku kurtuse ja ajuõõneste väärarengute eest, mis on sageli surmaga lõppev vaskulaarne haigus, mis põhjustab krampe ja ajuverejookse.

Teadlased lisavad kiiresti GenBanki inimese DNA järjestusele teavet konkreetsete geenide asukoha ja geneetiliste variantide kohta (nimetatakse ühe nukleotiidi polümorfismideks), mis võivad anda vihjeid erinevatele tervisehäiretele.

Kahe miljardi verstapostini jõudmiseks sekveneeriti peaaegu 15 miljardit töötlemata aluspaari.Inimgenoomiprojekti teadlased dešifreerivad iga kromosoomi piirkonda vähem alt neli kuni viis korda, et tagada GenBanki salvestatud andmete täpsus. "Katvuse sügavus", nagu seda korduvat järjestust nimetatakse, aitab teadlastel kokku panna ka "A", "T", "C" ja "G" aluste pikad lõigud. Inimese DNA järjestuse valmisversioon, mille inimgenoomi projekt 2003. aastal valmib, on suurema katvuse sügavusega, iga kromosoomipiirkonna puhul vähem alt kaheksa- kuni üheksakordselt.

Rahvusvaheline inimgenoomi projekti konsortsium hõlmab teadlasi 16 institutsioonist Prantsusmaal, Saksamaal, Jaapanis, Hiinas, Suurbritannias ja USA-s. Viis institutsiooni, mis loovad kõige rohkem järjestusi, on järgmised: Baylor College of Medicine, Houston; Washingtoni ülikooli meditsiinikool, St. Louis; Whiteheadi instituut, Cambridge, Mass. California ühine genoomiinstituut; ja Sangeri keskus Suurbritannias. NHGRI rahastab Baylori, Washingtoni ülikooli ja Whiteheadi sekveneerimiskeskusi.

Populaarne teema