Teadlased dekodeerivad inimese kromosoome 5, 16 ja 19

Teadlased dekodeerivad inimese kromosoome 5, 16 ja 19
Teadlased dekodeerivad inimese kromosoome 5, 16 ja 19
Anonim

13. aprill 2000 – USA energeetikaminister Bill Richardson teatas täna, et Californias Walnut Creekis asuva energeetikaosakonna ühise genoomiinstituudi teadlased on mustandi kujul dekodeerinud inimese kromosoomide 5, 16 ja 19 geneetilise teabe. Kromosoomid sisaldavad hinnanguliselt 10–15 000 geeni, sealhulgas neid, mille defektid võivad põhjustada geneetiliselt seotud haigusi, nagu teatud neeruhaiguse vormid, eesnäärme- ja kolorektaalvähk, leukeemia, hüpertensioon, diabeet ja ateroskleroos.

"Kolm peatükki inimelu teatmeteoses on peaaegu valmis," ütles sekretär Richardson."Teadlased saavad seda teabevaramust juba kaevandada edusammude jaoks, mida see võib tuua meie põhiteadmistes elust ja rakendustest, nagu haiguste diagnoosimine, ravi ja lõpuks ka ennetamine." Richardson esines 25. iga-aastasel Ameerika Teaduse Edendamise Ühingu teadus- ja tehnoloogiapoliitika kollokviumil Washingtonis, D.C.

"Kõik, kes on selles suures rahvusvahelises avastustöös osalenud, on tohutult elevil, rõõmsad ja isegi pisut üllatunud, kui kiiresti see nüüd oma suurepäraste, revolutsiooniliste eesmärkide poole kihutab," ütles ettevõtte direktor dr Elbert Branscomb. Ühine genoomiinstituut ja energeetikaosakonna inimgenoomiprogrammi peateadlane. "Muidugi on meil ülim alt hea meel, et jõudsime selle jõupingutuse osana oma eelnõu verstapostini."

Inimese genoom on inimese raku geneetilise materjali täielik komplekt; see sisaldab juhiseid kõigi inimkeha erinevate rakkude – aju neuronite, punaste vereliblede, luukoe, maksarakkude jne – valgu molekulide valmistamiseks.DNA dekodeerimisel määravad teadlased kindlaks DNA moodustavate üksikute keemiliste ehitusplokkide või aluste "järjestuse" või täpse järjestuse.

Energeetikaministeeriumi teadlaste järjestatud kolm kromosoomi sisaldavad enam kui 300 miljonit aluspaari ehk hinnanguliselt 11 protsenti inimese kogu genoomist. Praeguseks on teadlased järjestanud kolme kromosoomi töötava mustandi, jättes vähem geenirikastesse piirkondadesse hajutatud lünki. Instituudi teadlased jätkavad nii geneetilise teabe täielikkuse kui ka täpsuse parandamist, kuna nad toodavad järgmise mitme aasta jooksul kromosoomide lõplikku järjestust.

5. kromosoom sisaldab hinnanguliselt 194 miljonit alust ehk umbes 6 protsenti inimese genoomist. Selle kromosoomi haigusega seotud geenide hulka kuuluvad kolorektaalse vähi, basaalrakulise kartsinoomi, ägeda müelogeense leukeemia, soolaresistentse hüpertensiooni ja teatud tüüpi kääbuse geenid. 16. kromosoom sisaldab umbes 98 miljonit alust ehk umbes 3 protsenti inimese genoomist.Uuringud on seostanud selle kromosoomi geene rinna- ja eesnäärmevähi, Crohni tõve ja täiskasvanute polütsüstilise neeruhaiguse tekkega, mis mõjutab hinnanguliselt viit miljonit inimest kogu maailmas. Pooled haigetest inimestest vajavad dialüüsi või neerusiirdamist. 19. kromosoom sisaldab 60 miljonit alust ehk umbes 2 protsenti inimese genoomist. Nii DNA kahjustuste parandamisel kui ka ateroskleroosi ja suhkurtõvega seotud geenid asuvad kromosoomil 19.

Teave kromosoomide 5, 16 ja 19 kohta on piiranguteta akadeemiliste ringkondade ja tööstuse teadlastele avaliku andmebaasi GenBank kaudu kättesaadav. Üksikasjad kromosoomide mustandjärjestuse kohta avaldatakse eeldatavasti sel suvel teadusartiklite osana, mis kirjeldavad kogu mustandi järjestust.

1997. aastal asutatud Joint Genome Institute on üks suurimaid riiklikult rahastatavaid inimgenoomi sekveneerimiskeskusi maailmas. Kolm osakonna riiklikku laborit haldavad instituuti konsortsiumina: Lawrence Berkeley riiklik labor Berkeley Californias., Lawrence Livermore'i riiklik labor Californias Livermore'is ja Los Alamose riiklik labor Los Alamoses, New Mexico. California Ülikool haldab kõiki kolme energeetikaosakonna laboratooriumi. Osakonna Oak Ridge'i riiklik labor analüüsib järjestusi arvutuslikult, et teha kindlaks geenide asukohad järjestustes.

Energeetikaministeerium alustas 1986. aastal inimgenoomi projekti, et kaardistada ja määrata inimese genoomi täielik DNA järjestus. Projekti lõppeesmärk on avastada 23 kromosoomipaari 80–100 000 inimese geeni ja võimaldada bioloogidel neid üksikasjalikult uurida. Riiklikult rahastatud jõupingutus, mis on nüüd rahvusvaheline uurimisprojekt, jagab vastutuse kromosoomide sekveneerimise eest osalevate sekveneerimiskeskuste vahel. Teised osalejad on USA riiklikud terviseinstituudid ja Inglismaa Wellcome Trust, kes teatasid detsembris ühiselt kromosoomi 22. kromosoomi esimese lõpliku järjestuse valmimisest.Rahvusvahelise projekti raames loodetakse kogu inimgenoomi mustand valmida juunis, kusjuures lõplik järjestus on saadaval 2003. aastal või enne seda. Eelmisel kuul viis rahvusvaheline konsortsium valmis inimgenoomi teise miljardi kolme miljardi aluspaari mustandjärjestuse.

Energeetikaosakonna roll inimgenoomi projektis tulenes tema eelkäijaasutuste (aatomienergiakomisjon ning energeetikauuringute ja arendustegevuse administratsioon) ajaloolisest kongressi mandaadist uurida kiirguse ja keemiliste kõrvalmõjude geneetilisi ja tervisemõjusid. energiatootmise tooted. Sellest tööst kasvas välja äratundmine, et parim viis nende mõjude tundmaõppimiseks oli DNA otse uurimine. Võimalus analüüsida kogu inimese genoomi võimaldab jälgida muutusi DNA-s endas, enne kui need võivad põhjustada haigusi, nagu on täheldatud traditsioonilistes epidemioloogilistes uuringutes.

TÄHELEPANU TOIMETAJAD: Inimgenoomi graafika on saadaval aadressil http://www.ornl.gov/hgmis/graphics/slides/images1.html. Täiendav teave kolme kromosoomi ja Joint Genome Institute'i kohta on saadaval veebis aadressil http://www.jgi.doe.gov. Lisateavet inimgenoomi projekti ja osakonna inimgenoomi programmi kohta leiate aadressilt http://www.er.doe.gov/production/ober/genome.html. ja

Populaarne teema