Saksa-Jaapani konsortsium dešifreerib inimese kromosoomi 21

Sisukord:

Saksa-Jaapani konsortsium dešifreerib inimese kromosoomi 21
Saksa-Jaapani konsortsium dešifreerib inimese kromosoomi 21
Anonim

Alus põhjalikuks arusaamiseks trisoomiast 21 (Downi sündroom), mis on üks levinumaid geneetilisi haigusi

Kromosoom 21 on inimese 23 erineva kromosoomi seas üks väiksemaid. Seda seostatakse 21. trisoomiaga, mis on üks levinumaid geneetilisi haigusi (tuntud ka kui Downi sündroom). 21. kromosoomi lisakoopia põhjustab lastel tugev alt hälbivat füüsilist ja vaimset arengut, mis viib vaimse alaarenguni. See haigus mõjutab kuni ühte 700 elussündist. Saksa ja Jaapani teadlaste juhitud rahvusvaheline koostöörühm avaldab 21. kromosoomi järjestuse ajakirjas Nature (18. mai 2. 000).See töö on Looduse veebisaidil vab alt kättesaadav alates 8. maist. Nende leidudega annavad teadlased võtme 21. trisoomia ja teiste 21. kromosoomiga seotud haiguste molekulaarsete mehhanismide sügavamaks mõistmiseks ning uudsete diagnostikavahendite väljatöötamiseks.

Pärast rahvusvaheliste teadlaste rühma poolt 1999. aasta detsembris 22. kromosoomi edukat järjestamist on 21. kromosoom nüüd teine ​​inimese kromosoom, mis on täielikult dešifreeritud. Peaaegu kõik 21. kromosoomiga kodeeritud geenid on nüüdseks genoomse järjestuse arvutipõhise analüüsiga tuvastatud. Selle tohutu teadusliku jõupingutuse saavutas viie institutsiooni teadlaste rahvusvaheline koostöö: RIKEN genoomiteaduse keskus, Sagamihara (Jaapan), Keio ülikooli molekulaarbioloogia osakond, Tokyo (Jaapan), GBF-Gesellschaft fuer Biotechnologishe Forschung, Braunschweig (Saksamaa), Institut fuer Molekulare Biotechnologie (IMB), Jena (Saksamaa) ja Max Plancki Molekulaargeneetika Instituut Berliinis (Saksamaa).

Ajalooliselt algas 21. kromosoomi järjestamine 90ndate alguses. 1995. aastaks moodustati Saksa-Jaapani konsortsium, mille eesmärgiks oli 21. kromosoomi kõigi 33 546 361 aluspaari süstemaatiline järjestamine. Kokku on selle rahvusvahelise projektiga töötanud kokku 170 inimest. Saksamaa haridus- ja teadusministeerium (BMBF) on rahastanud Saksa rühmitusi 5 aasta jooksul 23 miljoni Saksa margaga.

Teadlaste tulemuste põhjal teame täna, et kromosoom 21 sisaldab 225 geeni: 127 neist on selgelt iseloomustatud geenid, ülejäänud 98 on aga avastatud arvutigeenide prognooside abil. Teadlased kasutavad nende arvutimeetodite aluseks tõsiasja, et iseloomulikud struktuurimustrid on ühised enamikule inimese geenidele. Nende kromosoomijärjestuse tunnusjoonte arvutiskaneerimine võimaldab teadlastel tuvastada, kus kodeerivad piirkonnad asuvad. 127-st iseloomustatud geenist 103 funktsioon on teada, mis tähendab, et vastav valk on eelnev alt tuvastatud või vähem alt selle aktiivsus määratletud biokeemilises rajas on teada.Teadlaste järgmiseks eesmärgiks on allesjäänud uudsete geenide üksikasjalik iseloomustamine ja nende funktsiooni leidmine. Mõned neist on seotud mitmete geneetiliste haigustega, mis on seotud kromosoomiga 21, kuid mille kandidaatgeenid ei ole veel teada: näiteks mitmed kurtuse vormid, soliidkasvajad, maniakaal-depressiivse psühhoosi vorm.

Huvi keskmes on 14 teadaolevat 21. kromosoomil paiknevat geeni, mille geneetilised modifikatsioonid on seotud raskete monogeensete haigustega. Nende hulgas on Alzheimeri tõbi, epilepsia konkreetne vorm, autoimmuunsed seisundid ja samuti suurenenud vastuvõtlikkus leukeemiale. Samuti annab 21. kromosoomi geenikataloog aluse kandidaatgeenide tuvastamiseks, mis vastutavad 21. kromosoomiga seotud geneetiliste haiguste eest, kuid mille etioloogia pole teada. Nende hulka kuuluvad näiteks kaks kurtuse lookust, maniakaalse psühhoosi vorm ja mitmed vähivormid. Downi sündroomi kontekstis loodavad teadlased, et järjestusandmed annavad tulevikus aluse uudsete diagnostiliste testide väljatöötamiseks.Tulevikus loodetakse pakkuda alternatiivseid teste, et leevendada amniotsenteesiga seotud suurt riski.

Täiesti teistsugune pika arutelu teema on olnud imetajate geenide ja valkude arvu hindamine. Inimese genoom, mille kogupikkus on 3–4 miljardit aluspaari, võib põhimõtteliselt kodeerida rohkem kui 3 miljonit valku, mis on siiski liiga suur arv. Pikka aega on teada, et geene kodeeriv osa genoomist asub kindlates piirkondades, samas kui ülejäänud osas puudub kodeeriv teave, mis tähendab "palju aluspaare, kuid vähe teksti". Inimese geenide koguarvu praegune hinnang on vahemikus 80 000 kuni 140 000. Teadlaste poolt siin uuritud andmete valguses oleks geenide arv palju väiksem kui mis tahes varasemal hinnangul. Ekstrapoleerides 225 geenist, mida kodeerib 21. kromosoom, ja 545 geenist, mida kodeerib kromosoom 22, ning arvestades inimese genoomi suurust, võib inimese geenide koguarv olla vaid 40 000.

Populaarne teema