NIH teadlased tuvastasid vanaaegse arengusündroomiga seotud amishi geeni

Sisukord:

NIH teadlased tuvastasid vanaaegse arengusündroomiga seotud amishi geeni
NIH teadlased tuvastasid vanaaegse arengusündroomiga seotud amishi geeni
Anonim

Avastus märgib "valgupuuri" molekuli mõjutavate mutatsioonide põhjustatud inimhäirete esimest kirjeldust

BETHESDA, MD – Riiklike Tervishoiuinstituutide riikliku inimgenoomi uurimisinstituudi (NHGRI) ja Ann Arboris asuva Michigani ülikooli meditsiinikeskuse teadlased on tuvastanud muutunud geeni, mis põhjustab harvaesinevat arengusündroomi, mida leidub peamiselt Vana ordu amiši elanikkond.

McKusick-Kaufmani sündroomiks ehk MKS-iks kutsutud haigusseisund on esimene inimese haigus, mis on tingitud mutatsioonist geenis, mis mõjutab teatud tüüpi molekule, mida nimetatakse chaperoniiniks, teatavad teadlased ajakirja Nature maikuu numbris. Geneetika.Tšaperoniine nimetatakse mõnikord "valgupuurideks": nad kaitsevad rakke, püüdes kinni ja voltides uuesti kokku väära kujuga valgud, mis muidu võiksid häirida raku normaalseid funktsioone.

MKS-iga naisi mõjutab hüdrometrokolpos (vedelike kogunemine emakasse ja tuppe). Nii meestel kui naistel on polüdaktüülia (liigsete sõrmede või varvaste olemasolu) ja kaasasündinud südamehaiguse vorm.

Häre on kõige tõsisem naissoost imikutel, kellel hüdrometrokolpos võib kopsukompressiooniga seotud tüsistuste tõttu surma põhjustada.

MKS pärineb retsessiivse mustriga, mis tähendab, et laps peab pärima kaks muudetud geeni, üks kumm altki vanem alt, et seda mõjutada. Arvatakse, et üks kuni kolm protsenti Pennsylvania Lancasteri maakonna amišidest on haiguse kandjad, kellel on ainult üks muudetud geeni koopia.

Oma uuringus uurisid teadlased 20. kromosoomi piirkonda, mis nende teada sisaldas sündroomi põhjustavat geeni, tuginedes vana korra amiši populatsiooni varasemale geneetilisele analüüsile.Seejärel kasutati selles piirkonnas kandidaatgeenide leidmiseks meetodit, mida nimetatakse proovide järjestamiseks. Üks neist geenidest, nimega MKKS, muudeti nii amiši patsiendi proovis kui ka MKKS-i diagnoosiga mitte-amiši patsiendi proovis. Mõlemal inimesel leiti geneetilises koodis "kirjavigu", mis häirivad MKKS-i geeni tööd.

Teadlased märkisid, et MKKS geeni poolt kodeeritud aminohapped tundusid väga sarnased aminohapetega, mis moodustavad tšaperoniini valkude perekonna. Tähelepanuväärselt on MKKS-ile kõige sarnasem geen, mida leidub iidses soojust armastavas bakteris Thermus acidophilus. Kuigi MKKS-i geeni poolt toodetud valgu funktsioon on ebaselge, väidavad teadlased, et see võib olla seotud teiste valkude töötlemisega jäsemete, südame ja reproduktiivsüsteemi arengus.

"MKKS-i geenimutatsioonid viitavad sellele, et valgu terviklikkus võib olla arenguprotsesside jaoks kriitilise tähtsusega," ütles dr Leslie Biesecker, uuringu vanemautor ja NHGRI geneetiliste haiguste uurimise haru inimarengu sektsiooni juht.

"Neid haruldasi ehk nn harvaesinevaid haigusi uurides saame rohkem teada nii normaalse kui ka ebanormaalse inimese arengu kohta," lisas ta. "Oleme tänulikud amiši perekondadele, kes aitasid meil selle geeni leida. Loodetavasti suudame välja töötada sõeluuringu protsessi kandjapaaride jaoks, et nende rasedusi saaks ultraheli abil jälgida hüdrometrokolpose suhtes. Mõjutatud tüdrukud võivad sündida tingimustes, mis võimaldaks kiiret kirurgilist korrektsiooni, mis võib päästa elu."

Populaarne teema