Uudne test määrab kindlaks harvaesineva insuliinihäire asukoha, et suunata vastsündinute kirurgilist ravi

Uudne test määrab kindlaks harvaesineva insuliinihäire asukoha, et suunata vastsündinute kirurgilist ravi
Uudne test määrab kindlaks harvaesineva insuliinihäire asukoha, et suunata vastsündinute kirurgilist ravi
Anonim

Philadelphia, Pa. – vastsündinutel tehtav diagnostiline test võimaldab arstidel tuvastada harvaesinev tõsine insuliinitaseme tasakaalustamatus – haigus, mida saab ravida elundeid säästva operatsiooniga. Diagnostilise testi töötasid välja Philadelphia lastehaigla arstid, kes teatasid oma tulemustest täna Kanadas Torontos Endokriinsüsteemi Ühingu rahvusvahelisel konverentsil.

Kui kaasasündinud hüperinsulinismi (HI) all kannatavatel vastsündinutel väljub insuliinitase kontrolli alt, võib tulemuseks olla pöördumatu ajukahjustus.Ravimitega saab ravida mõningaid kaasasündinud HI vorme, kuid teised vormid nõuavad kõhunäärme, insuliini tootva organi, operatsiooni. Lastehaigla meeskond esitles ägeda insuliinivastuse testi tulemusi, mis võimaldavad arstidel enne operatsiooni täpselt kindlaks teha kaasasündinud HI alatüübi.

Täpne diagnoos on oluline, kuna üks HI tüüp on hajus, esinedes kogu kõhunäärmes ja nõuab 95 protsendi elundi eemaldamist. Seda protseduuri nimetatakse peaaegu täielikuks pankreatektoomiaks. Seevastu fokaalne HI mõjutab ainult ühte kõhunäärme lokaliseeritud osa ja seda saab ravida selle osa kirurgilise eemaldamisega. Erinevatel operatsioonidel on erinevad tulemused: "Lastel, kellele tuleb teha peaaegu täielik pankreatektoomia, on oht haigestuda diabeeti, samas kui osalise pankreatektoomia läbinud lapsed paranevad HI-st ja ei ole diabeedi suhtes haavatavad," ütles osakonna direktor Charles A. Stanley, M.D. Lastehaigla hüperinsulinismi programm ja uuringu vanemautor.

Kliinilised sümptomid on hajusa ja fokaalse HI vahel eristamatud ning mikroskoopilised rakulised erinevused ei ole nähtavad tavapäraste pilditehnikate abil ega ka kirurgi visuaalsel beebi kõhunäärme vaatlusel, mis on umbes täiskasvanu sõrme suurune. "Ägeda insuliinivastuse testimine võimaldab meil täpselt eristada difuusseid ja lokaalseid kahjustusi enne operatsiooni läbiviimist," ütles dr Stanley. Jaanuaris, pärast seda, kui ägeda insuliinivastuse test näitas, et 11-nädalasel imikul oli fokaalne HI, tegid lastehaigla lastekirurgid osalise pankreatektoomia, eemaldades kahjustuse. Laps jääb haigustest vabaks.

HI-s leitud liigne insuliinitase põhjustab hüpoglükeemiat ehk ebanormaalselt madalat veresuhkru taset. Kaasasündinud HI on haruldane haigus, mille kõige raskem vorm mõjutab USA-s hinnanguliselt 200–500 last aastas. Hiljutised geneetilised avastused on näidanud, et kaasasündinud HI saab jagada kuueks tüübiks, kusjuures eristused mõjutavad oluliselt lapse tulemust. ja ravi, näiteks kas haigus reageerib tõenäoliselt ravimile või operatsioonile.

1998. aastal tuvastas dr Stanley HI vormis geenidefekti, mis on seotud hüperammoneemiaga ehk kõrge ammoniaagi tasemega veres. Ta tegi koostööd ka mitmekeskuselistes uuringutes, mis klassifitseerisid teised HI alatüübid, mida eristasid geenimutatsioonid, mis mõjutavad insuliini sekretsiooni reguleerivaid ensüüme ja kaaliumikanaleid. Käesolevas uuringus kirjeldatud fokaalse HI konkreetne geenidefekt hõlmab mutatsioone, mis mõjutavad kaaliumikanalit beetarakkudes, insuliini sekreteerivates kõhunäärme rakkudes.

Lastehaiglas kasutatav akuutse insuliinivastuse test nõuab k altsiumi ja diagnostilise kemikaali nimega tolbutamiidi infundeerimist verre ning seejärel saadud insuliinitaseme mõõtmist. Kui mõõtmised viitavad fokaalsele haigusele, viiakse läbi teine ​​etapp. See hõlmab k altsiumi infundeerimist pankrease arteritesse, et määrata ebanormaalsete rakkude asukoht. Seejärel eemaldavad lastekirurgid ainult väikese organi defektse osa.

Children's Hospital on praegu ainus meditsiinikeskus Ameerika Ühendriikides, mis viib läbi kaasasündinud HI akuutse insuliinivastuse testi. "Selle haigusseisundi jaoks täisteenuste pakkumine nõuab keerulisi, multidistsiplinaarseid võimeid: endokrinoloogias, lastekirurgia, patoloogia ja sekkumisradioloogia vallas," ütles Paul Thornton, M.D., Lastehaigla hüperinsulinismiprogrammi kliiniline direktor, kes tegi dr Stanleyga koostööd hiljutise uuringu väljatöötamisel. Uuring. Hüperinsulinismi meeskonna edasine töö keskendub tõhusamate ravimeetodite väljatöötamisele HI difuusse vormi jaoks, mis nõuab praegu peaaegu täielikku pankreatektoomiat.

Philadelphia lastehaigla, riigi esimene lastehaigla, on patsientide hooldamise, hariduse ja uurimistöö liider. See 373 voodikohaga erihaigla pakub igakülgseid pediaatrilisi teenuseid, sealhulgas koduhooldust, lastele alates sünnist kuni 19. eluaastani. Haigla on Ameerika Ühendriikides teisel kohal kõigi lastehaiglate seas riiklikult tervishoiuinstituutidelt rahastatud teadusuuringute kogusummas.

Populaarne teema