2023 Autor: Bailey Leapman | [email protected]. Viimati modifitseeritud: 2023-05-20 22:44
Toronto ülikooli (U of T), Capital He althi Stollery lastehaigla Edmontonis, Toronto haigete laste haigla ja nende rahvusvahelised kaastöötajad on avastanud geneetilise kõrvalekalde, mis põhjustab lastel teatud tüüpi keelelisi häireid. avastus, mis võib viia ekspressiivse keele arendamiseks oluliste geenide eraldamiseni.
Ajakirja New England Journal of Medicine 20. oktoobri numbris avaldatud uuring kirjeldab geneetilise kõrvalekalde avastamist Põhja-Albertast pärit üheksa-aastasel õpiraskustega ja kõneprobleemidega poisil. Kasutades uusimaid geneetilisi sõeluuringumeetodeid, mis on loodud selleks, et otsida erinevusi DNA koguses teatud kromosoomides, avastasid teadlased, et poisil on 7. kromosoomil umbes 27 geeni lisakoopiad (nimetatakse dubleerimiseks). See on alles teine juhtum. konkreetse keelekahjustusega seotud ühe kromosoomipiirkonna tuvastamise kohta.
Poiss mõistab talle öeldut seitsmeaastase tasemel, kuid tema väljendusrikas keel ja kõne on kahe ja poole aastase tasemel. "Meie tulemused näitavad, et muutused konkreetsete geenide koopiate arvus võivad dramaatiliselt mõjutada inimese keeleoskust, " ütleb vanemautor Lucy Osborne, U of T meditsiiniprofessor. "Tuginedes meie leidudele, laiendame uuringut, et hinnata selle DNA dubleerimise sagedust ekspressiivse keelepeetusega lastel."
Sellel poisil dubleeritud 7. kromosoomi piirkond on täpselt sama, mis Williams-Beureni sündroomi (WBS) puhul, mis on neuroarenguhäire, on kustutatud. Kuigi WBS-iga patsientidel on kerge vaimne alaareng, on neil ka tugevust väljendusrikkas keeles, lisaks on neil ruumiehitusega seotud ülesannete (nt joonistamine) väga kehv sooritus. Silmatorkava kontrastina ei suutnud see patsient peaaegu ühtegi täielikku sõna moodustada, kuid tal oli normaalne ruumiline võime. "Näiteks kui tal paluti meile öelda, millisel loomal on pikad kõrvad ja mis sööb porgandit, suutis ta hääldada ainult sõna jänes r-tähte, kuid joonistada tahvlile tähe ja lisada selliseid funktsioone nagu vurrud," räägib Osborne.
Selle mutatsiooni – 1,5 miljoni DNA aluspaari lisanduse – olemasolu ennustasid mitu aastat tagasi Osborne ja tema kaastöötaja Stephen Scherer haiglast The Sick Children ja U of T. "Kuigi hinnanguliselt esineb seda rohkem kui pool miljonit inimest üle maailma, on dubleerimine hoidunud avastamisest, kuna haigus oli seni teadmata, aga ka seetõttu, et seda tüüpi mutatsioonide leidmine on tehniliselt keeruline,“selgitab Stollery lastehaigla molekulaardiagnostika labori direktor Martin Somerville. Dubleerimise paljastamine heidab valgust sellele, millised geenid on normaalse ekspressiivse keele jaoks vajalikud. "Arvati, et keelekahjustuse põhjuseks on mitme geeni interaktsioon erinevates kromosoomides, kuid antud juhul hõlmab meie avastus 7. kromosoomi kindlat asukohta, " ütleb Somerville. "Selleks, et teada saada, kuidas haigust ravida, peate teadma selle põhjust, seega on see oluline samm õiges suunas."
Teised uuringu autorid on Edwin Young ja Wayne Loo, Toronto Ülikooli meditsiiniteaduste instituut ning molekulaar- ja meditsiinigeneetika osakond; Stephen Bamforth ja Margaret Lilley, Alberta ülikooli meditsiinigeneetika osakond; Carolyn Mervis ja Ella Peregrine, Louisville'i ülikooli psühholoogia- ja ajuteaduste osakond; Miguel del Campo ja Luis Pérez-Jurado, Unitat de Genética, Departament Ciències Experimentals i de la Salut, Universitat Pompeu Fabra, Barcelona; ja Colleen Morris, Nevada ülikooli meditsiinikooli pediaatria osakond; ja Eul-Ju Seo ja Stephen Scherer, geneetika ja genoomibioloogia programm, The Hospital for Sick Children, Toronto ja U of T.
Seda uuringut toetasid Kanada Terviseuuringute Instituudid (CIHR) ja Sick Kids Foundation, Hispaania tervishoiu- ja teadus- ja tehnoloogiaministeeriumid, Genome Canada/Ontario genoomikainstituut, riiklik neuroloogiliste häirete instituut ja Stroke ning riiklik laste tervise ja inimarengu instituut. Scherer on CIHRi uurija ja Howard Hughesi meditsiiniinstituudi rahvusvaheline teadlane. Osborne on CIHRi teadlane.
