2023 Autor: Bailey Leapman | [email protected]. Viimati modifitseeritud: 2023-05-20 22:44
Yale'i meditsiinikooli pediaatriateadlased on tuvastanud inimese 6. kromosoomil geeni DCDC2, mis on seotud düsleksiaga, lugemispuudega, mis mõjutab miljoneid lapsi ja täiskasvanuid.
Teadlased leidsid ka, et DCDC2 geneetiline muutus põhjustab lugemist võimaldavate ajuahelate moodustumise häireid. See geneetiline muutus kandub edasi perekondades.
"Need paljulubavad tulemused võivad nüüd viia paremate diagnostiliste meetoditeni düsleksia tuvastamiseks ja süvendada arusaamist lugemisprotsessi toimimisest molekulaarsel tasandil," ütles juhtiv autor Jeffrey R. Gruen, M. D., Yale'i meditsiinikooli pediaatriaosakonna dotsent.
Uuring avaldatakse ajakirja Proceedings of the National Academy of Sciences erinumbris 28. oktoobril. Gruen ja esimene autor Haiying Meng esitlevad tulemusi samal päeval ka Ameerika Inimgeneetika Ühingus (ASHG) kohtumine S alt Lake Citys, Utah.
Gruen ja kaasautorid kasutasid statistilist lähenemist, et uurida ja võrrelda spetsiifilisi DNA-markereid 153 düsleksia perekonnas. "Nüüd on meil tugevaid statistilisi tõendeid selle kohta, et suur hulk düsleksia juhtumeid - võib-olla kuni 20 protsenti - on tingitud DCDC2 geenist, " ütles Gruen. "Selle kromosoomi geneetiline muutus on reguleeriva piirkonna suur deletsioon. Geen ise väljendub aju lugemiskeskustes, kus see moduleerib neuronite migratsiooni. Just selline ajuahela arhitektuur on normaalseks lugemiseks vajalik."
Lugemise hõlbustamiseks peavad ajuahelad omavahel suhtlema. Lugemispuude korral on need ahelad häiritud. Düsleksiaga inimestel on aju kompenseerivad ahelad ebaefektiivsed ja neil on raske lugema õppida.
Selle geeni leidmine andis teadlastele osa düsleksia tekkimise põhjusest. Gruen ütles, et geeni ja selle funktsiooni avastamine toob kaasa varajase ja täpsema diagnoosi ning tõhusamate haridusprogrammide, et käsitleda düsleksiaga inimeste ainulaadseid vajadusi ja erilisi andeid.
"Me ei saa enam jätkata küpsisevormi, ühesuuruse kooliõpinguid," ütles Gruen. "Düsleksiaga inimesed ei ole vähem intelligentsed kui teised, nad lihts alt õpivad erineval viisil. Nende laste vajadustele vastavate programmide kohandamine suurendab nende edu koolis ja on kuluefektiivsem."
Teised uuringu autorid olid Shelley D. Smith, Karl Hager, Matthew Held, Jonathan Liu, Richard K. Olson, Bruce F. Pennington, John C. DeFries, Joel Gelernter, Thomas O'Reilly-Pol, Stefan Somlo, Pawel Skudlarski, Sally E. Shaywitz, Bennett A. Shaywitz, Karen Marchione, Yu Wang, Murugan Parmasivam, Joseph J. LoTurco ja Grier P. Leht.
