2023 Autor: Bailey Leapman | [email protected]. Viimati modifitseeritud: 2023-05-20 22:44
Südamehaiguste varajane diagnoosimine ja ravi võib Duchenne'i ja Beckeri lihasdüstroofiaga patsientide eluiga pikendada, väidavad Baylor College of Medicine'i (BCM) ja Houstoni Texase lastehaigla eksperdid ajakirjas veebis ilmunud aruandes. Tiraaž.
Südamehaigused, eriti dilatatiivne kardiomüopaatia ja südamepuudulikkus, on lihasdüstroofiaga patsientide peamine suremuse põhjus ning seda esineb enamikul Duchenne'i lihasdüstroofiaga poistel ja ligikaudu 70 protsendil Beckeri lihasdüstroofiaga poistest. Need on kaks levinud lihasdüstroofia vormi, mis on põhjustatud düstrofiiniks nimetatava geeni defektidest.
"Kõigi äsja diagnoositud Duchenne'i ja Beckeri lihasdüstroofiaga patsientide ravistandardiks peaks olema suunamine sõeluuringule kardioloogi juurde, tõenäoliselt 10-aastaselt või varem," ütleb dr Jeffrey A. Towbin. BCM-i pediaatriaprofessor ja Texase lastehaigla pediaatrilise kardioloogia juhataja.
Towbin ja tema rühm uurisid 69 DMD ja BMD-ga poissi. Pärast esimest ebanormaalset ehhokardiogrammi, mis ilmnes 14–15-aastaselt, alustati 31 poisil AKE inhibiitori või beetablokaatoriga ravi. Kaks patsienti jäid jälgimise ajal dilateeritud kardiomüopaatiaga stabiilseks, kaheksal patsiendil ilmnes paranemine ja 19 patsiendil normaliseeriti südame suurus ja funktsioon.
"See uuring aitas meil mõista, et kuigi mõned düstrofiini geenimutatsioonid ennustavad varakult algavaid südamehäireid, võivad teised tegelikult kaitsta nende kõrvalekallete varase arengu eest," ütleb Towbin.
Südame sümptomid ilmnevad tavaliselt kardiomüopaatia hilises staadiumis, osaliselt seetõttu, et haiged on tavaliselt ratastoolis ja sageli füüsiliselt passiivsed. Südamehaigused progresseeruvad kiiresti, põhjustades enneaegset surma, sageli enne 25. eluaastat.
Towbini ja tema kolleegide töö viitab selle ravimeetodi põhjal pikemale südame tervisele ja pikemale elueale. Teiste sellesse uuringusse panustajate hulka kuuluvad Dr. John L. Jefferies, Benjamin W. Eidem, John W. Belmont, William J. Craigen, E. O'Brian Smith, Steven R. Neish ja Susan Fernbach, R. N. BCM ja Stephanie M. Ware Texase lastehaiglast.
