2023 Autor: Bailey Leapman | [email protected]. Viimati modifitseeritud: 2023-05-20 22:44
B-rakkude arengus osalev geen võib mängida rolli hulgiskleroosi korral. Täna avatud juurdepääsuga ajakirjas BMC Neurology avaldatud ulatusliku uuringu tulemused näitavad, et sclerosis multiplex'iga (MS) patsientidel esineb tõenäolisem alt kaks spetsiifilist geneetilist variatsiooni varajase B-raku faktori geenis (EBF-1) kui tervetel inimestel.
Need variatsioonid – või polümorfismid – võivad mängida MS-i põhjuslikku rolli või paikneda teiste polümorfismide läheduses, millel on häire põhjuslik roll. Sellisena saab neid kasutada MS-i geneetiliste markeritena.
Alfonso Martinez ja kolleegid Hispaanias Madridis asuvast Hospital Clinico San Carlosist, kes uuringu läbi viisid, viitavad sellele, et EBF-1 võib olla seotud SM-iga, kuna see on seotud aksonite kahjustusega. "Aksonite kahjustus on hulgiskleroosi tunnus," kirjutavad autorid ja EBF osaleb aksonite raja leidmiseks oluliste valkude ekspressioonis. Kuidas aga aksonite kahjustused SM-i korral tekivad, pole hästi teada.
Oma uuringus on Martinez et al. võrreldi polümorfismi esinemist geeni EBF-1 DNA järjestuse ühes punktis – mida nimetatakse ka ühe nukleotiidi polümorfismiks (SNP) – 356 MS diagnoosiga patsiendil ja 540 tervel isikul, kes tegutsesid kontrollina. Mõlemad rühmad koosnesid valgetest hispaanlastest. Autorid võrdlesid kahes rühmas ka mikrosatelliidi variante – väga varieeruv, lühike mittekodeeriva DNA osa geenis EBF-1.
Nende tulemused näitavad, et MS-ga patsiendid kannavad suurema tõenäosusega analüüsitud SNP baasadeniini kui kontrollid (p=0.02). Lisaks leiti MS patsientidel sagedamini mikrosatelliidi ühte spetsiifilist versiooni (alleeli) kui kontrollidel (p=0,08). Autorid kinnitasid seda järeldust Transmission Disequilibrium Testiga: alleeli ülekandekiiruse uuring 53 patsiendil ja nende vanematel, mis näitas, et alleel oli tõenäolisem nii patsientidel kui ka nende vanematel kui teistel alleelidel.
MS on üks levinumaid neuroloogilisi haigusi läänemaailmas. Traditsiooniliselt on seda peetud kesknärvisüsteemi autoimmuunseks häireks ning see on tõenäoliselt geneetiliste ja keskkonnategurite keerulise kombinatsiooni tulemus.
Artikkel:
Varajane B-rakufaktori geenide seos hulgiskleroosiga Hispaania populatsioonis. Alfonso Martinez, Ana Mas, Virginia de las Heras, Rafael Arroyo, Miguel Fernandez-Arquero, Emilio G de la Concha ja Elena UrcelayBMC Neurology 2005, 5:19 (28. oktoober 2005)
