Geenide ja suitsetamisega seotud kopsude armistumisega seotud haigused

Geenide ja suitsetamisega seotud kopsude armistumisega seotud haigused
Geenide ja suitsetamisega seotud kopsude armistumisega seotud haigused
Anonim

Uued uuringud näitavad, et idiopaatiline interstitsiaalne kopsupõletik (IIP), potentsiaalselt surmaga lõppevate häirete rühm, mis mõjutab kopse, võib olla põhjustatud spetsiifilise geneetilise tausta ja sigarettide suitsetamise vahelisest koostoimest. Uuringus, milles osales 111 perekonda, kellel oli vähem alt kaks IIP-ga sugulast, oli sigarette suitsetavatel inimestel haigus kolm korda suurem kui mittesuitsetajatel. Uuringut toetasid Riiklik Südame-, Kopsu- ja Vereinstituut (NHLBI) ja Riiklik Keskkonnatervise Teaduste Instituut (NIEHS), mõlemad riiklike terviseinstituutide instituudid.

IIP-dega kaasnevad sageli armistumine ja kopsupõletik, mida nimetatakse kopsufibroosiks. Kopsufibroos raskendab hapniku kohaletoimetamist keha kudedesse ja on sageli surmav. Umbes pooled patsientidest surevad esimese viie aasta jooksul pärast idiopaatilise kopsufibroosi diagnoosimist. Ajakirja American Journal of Respiratory and Critical Care 1. novembri numbris avaldatud uuring annab uue ülevaate sellest, mis võib põhjustada IIP-i, ja annab uusi juhiseid nende haiguste ennetamiseks.

"See uuring illustreerib olulist rolli, mida spetsiifiline kokkupuude keskkonnaga, antud juhul sigarettide suitsetamine, võib mängida seda tüüpi kopsuhaiguste tekkes inimestel, kellel on spetsiifiline geen," ütles David A. Schwartz. M. D., NIEHSi direktor ja uuringu juhtivteadur. "See rõhutab veel kord, miks inimesed ei tohiks suitsetada."

„Kopsufibroos mõjutab praegu Ameerika Ühendriikides ligikaudu 100 000 inimest, kusjuures igal aastal diagnoositakse hinnanguliselt 30 000 inimest,” lisas Elizabeth G. Nabel, MD, NHLBI direktor. "See uuring suurendab meie arusaamist kopsufibroosi ühest vormist, mis võib aidata meil luua strateegiaid selle laastava ja keerulise haiguse geneetiliseks testimiseks, ennetamiseks ja raviks."

Teadlased kolmest kohast registreerisid ja hindasid 111 perekonda, kellel oli diagnoositud IIP vähem alt kahel sugulasel. Valimisse kuulus 309 IIP-ga mõjutatud inimest ja 360 mõjutamata sugulast. Iga osaleja täitis üksikasjaliku tervise- ja keskkonnamõju küsimustiku, rindkere röntgenipildi ja kopsude difusioonitesti, mis määrab, kui hästi hapnik kopsude õhukottidest verre liigub.

Teadlased hindasid andmeid mitmel erineval viisil. Nad kasutasid perepõhist juhtumikontrolli uuringut, et teha kindlaks, kas sigarettide suitsetamise ja perekondliku interstitsiaalse kopsupõletiku (FIP) vahel on seos. Samuti kasutasid nad kahte meetodit, et teha kindlaks, kas FIP-is oli tegelikult geneetiline komponent. FIP on termin, mida kasutatakse juhul, kui lähisugulaste hulgas esineb 2 või enam IIP juhtu.

Teadlased leidsid, et sellel haigusel on geneetiline alus. Lisaks asjaolule, et 111 perekonnal oli 2 või enam selle haigusega sugulast, leidsid teadlased ka õdede-vendade seas sarnase vanuse ja olulise riski. Vanematel inimestel, meestel ja suitsetajatel oli samuti suurem risk FIP-i tekkeks. Pärast vanuse ja soo kontrollimist suurendas sigarettide suitsetamine selle haiguse tekke tõenäosust 3,6 korda.

"Nüüd teame, et teatud genotüüp seab kellegi selle haiguse ohtu," ütles Mark Steele, M. D., Duke'i ülikooli meditsiinikeskuse dotsent, paberi juhtiv autor. «Sõltumatult geenidest aitab selle haiguse tekkele kaasa ka sigarettide suitsetamine. Järgmine samm on tuvastada konkreetne geen või geenid, mis haigust põhjustavad.”

Steele märkis ka, et kuna tegemist on esimese uuringuga, mis hõlmas samade perekondade eri tüüpi IIP-sid, võib olla usutav, et kuigi ühine geen võib soodustada FIP-i väljakujunemist, võib mõni muu tegur, näiteks keskkond., võib tulemuseks olla unikaalset tüüpi IIP.

Lisaks Duke'i ülikooli meditsiinikeskusele osalesid uuringus Vanderbilti ülikooli meditsiinikool ning riiklik juudi meditsiini- ja uurimiskeskus. Colorado ülikooli terviseteaduste keskus oli koordineeriv keskus.

NIH toetatud uuringud kopsufibroosi põhjuste ja ravi kohta käivad. Näiteks asutas NHLBI 2005. aasta mais idiopaatilise kopsufibroosi kliiniliste uuringute võrgustiku, et viia läbi randomiseeritud, mitme ravimiga raviuuringuid, et stabiliseerida kopsufibroosi äsja diagnoositud patsientidel.

Populaarne teema