2023 Autor: Bailey Leapman | [email protected]. Viimati modifitseeritud: 2023-05-20 22:44
Uus uuring näitab, kui tavaline võib olla meditsiiniline valediagnoos ja kui tõsiselt võib see haigust süvendada.
Keskendudes haruldasele, geneetilisele ja puuet tekitavale haigusele, mida tuntakse fibrodysplasia ossificans progressiva ehk FOP nime all, kavandasid teadlased uuringu valediagnoosimise sageduse ja sellega seotud tüsistuste uurimiseks.
Nende leiud on avaldatud ajakirja Pediatrics novembrinumbris.
FOP on sidekoe häire, mille tulemuseks on massiivne luude moodustumine kogu keha peamistes liigestes, muutes lõpuks liikumise võimatuks. Häire mõjutab ühte inimest kahest miljonist kogu maailmas ja USA-s on teada 200 juhtumit
Uuring näitas, et FOP diagnoositakse valesti 87 protsenti ajast, täpseks diagnoosimiseks kulub keskmiselt neli aastat ja sageli tuvastatakse see ebatäpselt kui vähk. Ebatäpsed diagnoosid on viinud valulike biopsiate ja ebaõigete ravideni, mis iseenesest sageli halvendasid patsiendi seisundit, kiirendades püsivat liikumisvõime kaotust.
"On kahetsusväärne, et selle haruldase puuet põhjustava haiguse all kannatavad isikud on kannatanud arstide valede diagnooside tõttu täiendavate tõsiste probleemide all," ütles California San Ülikooli pediaatriaprofessor Joseph Kitterman, MD. Francisco.
Lisaks Kittermanile kuulusid meeskonda teadlased Pennsylvania ülikoolist, rahvusvahelisest FOP-assotsiatsioonist ja California ülikoolist Davis.
Uuringute tulemuste põhjal arvavad teadlased, et ainult 10 protsenti arstidest on FOP-st kunagi kuulnud. Vaid kaheksa protsenti 184-st läbi vaadatud meditsiiniõpikust sisaldasid FOP-i piisavaid kirjeldusi.
Kittermani sõnul saab haiguse täpse diagnoosi panna pea, kaela, selja või õlgade kasvajalaadsete tursete kliiniliste leidude põhjal, mis on seotud suurte (suurte) varvaste väärarengutega. Uuring näitas aga, et arstid diagnoosisid sageli haigusseisundi valesti, kuna patsienti ei uuritud täielikult või arst ei olnud FOP-st teadlik.
Sellele haigusele on iseloomulikud sünnihetkel esinevad varvaste väärarengud ja puuduvad liigesed, kuid nende tähtsust ei hinnata peaaegu kunagi, märkis Kitterman.
"Siin on iroonia see, et FOP-i diagnoosimisel on eristavad tunnused ja see on ilmne juba mõne lihtsa küsimuse esitamisel, " ütles ta. "Selle haruldase haiguse vale diagnoosimine põhjustas selle asemel patsiendi ärevust ja valu."
Uuring näitas, et patsiendid kannatasid sageli valulikke süvalihaste biopsiaid ja vale diagnoosi tõttu püsivaid tüsistusi, kusjuures peaaegu pooled teatasid invasiivsetest protseduuridest põhjustatud püsivast liikuvuse kaotusest.
Ükski muu haigus kui FOP ei ole seotud väärarenenud varvaste ja kudede kiire tursega lapsepõlves, ütles Kitterman.
"FOP võib välja näha nagu vähk. Varvaste kontrollimine avastaks aga kohe teistsuguse haiguse," ütles kaas-uurija Frederick Kaplan, Pennsylvania ülikooli rahvusvaheline FOP-ekspert ja ühe vähesed uuringukeskused maailmas, mis seda haigust uurivad.
"Haigust on lihtne diagnoosida, kui arst teab, mida otsida," lisas ta.
Uuringu tulemused näitasid, et FOP-i täpseks diagnoosimiseks kulus keskmiselt kuus arsti. Kõige sagedamini konsulteeriti ortopeediliste kirurgide, lastearstide, üldarstide, onkoloogide, reumatoloogide ja sisearstidega.
Uurimisrühm vaatas üle 138 FOP-iga patsiendi kogemused kogu maailmast. Äärmiselt kõrge valediagnooside määr oli kogu maailmas, kõige sagedamini mainiti vähki.67 protsendil uuringus osalenud patsientidest tehti tarbetuid invasiivseid protseduure ja 68 protsenti said sobimatut ravi.
Järgmised sammud FOP-i ravi leidmisel on teadlaste sõnul haigust mõjutavate metaboolsete radade määratlemine ja seda põhjustava geeni tuvastamine.
Lisaks Kittermanile ja Kaplanile kuulusid uuringumeeskonda Sharon Kantanie, MAT, International FOP Association, ja David Rocke, PhD California ülikoolist, Davis.
UCSF on juhtiv ülikool, mis määratleb järjekindl alt tervishoiu kogu maailmas, viies läbi kõrgetasemelisi biomeditsiiniuuringuid, koolitades kraadiõppureid bioteaduste vallas ja pakkudes kompleksset patsiendihooldust.
