2023 Autor: Bailey Leapman | [email protected]. Viimati modifitseeritud: 2023-05-20 22:44
NewYork-Presbyterian Hospital/Columbia Columbia ülikooli meditsiinikeskuse teadlaste uus uuring, milles osales enam kui 38 000 rasedat naist 15 USA keskuses, näitab Downi sündroomi (tuntud ka kui trisoomia) mitteinvasiivse sõeluuringu suurt täpsust. 21) raseduse esimesel trimestril, 11. nädalal. Leiud on oluliseks eeliseks praeguse standardse sõeluuringu ehk raseduse teisel trimestril tehtud vereanalüüsi ees.
"Need tulemused muudavad kahtlemata riiklikku praktikat – kõigil rasedatel naistel peaks olema esimesel trimestril võimalus Downi sündroomi varajaseks sõeluuringuks," ütles Mary E. D'Alton, M. D., uuringu juhtivteadur. Ta on Columbia ülikooli arstide ja kirurgide kolledži sünnitusabi ja günekoloogia osakonna juhataja ning NewYork-Presbyterian Hospital/Columbia sünnitusabi ja günekoloogia juhataja. "Downi sündroomi skriiningud, mis põhinevad ainult ema vanusel või ainult ultrahelil või sonogrammil, ei ole enam õigustatud protokollid."
Sel nädalal ajakirjas New England Journal of Medicine (10. novembril 2005 avaldatud) uuring on tuntud kui FASTER uuring (First and Second Trimester Evaluation of Risk). Seda rahastati 13 miljoni dollari suurusest stipendiumist riiklikelt tervishoiuinstituutidelt ja laste tervise ja inimarengu instituudilt – see on üks suurimaid toetusi sünnitusabi uuringutele.
Uus sõeluuringu lähenemisviis kasutab vereanalüüsi, mis analüüsib valgu ja hormooni taset ema veres, kombineerituna ultraheli või sonogrammiga, mis näitab naha paksust beebi kuklal (tuntud kui nuchal poolläbipaistvus või NT). Tulemused on saadaval viie päeva jooksul, sageli enne raseduse teise trimestri algust. See kombineeritud lähenemisviis määrab tõenäosuse, et lapsel võib olla Downi sündroom, võimaldades rasedatel naistel Downi sündroomi ja muude kromosomaalsete kõrvalekallete sünnieelset diagnoosimist esimesel trimestril või raseduse ajal. Teadlased leidsid esimesel trimestril kõrgema avastamise - 87 protsenti - võrreldes parima teise trimestri sõelumismeetodiga - 81 protsenti. Selle uue kombineeritud sõeluuringu tulemused esimesel trimestril on oluliseks eeliseks praeguse standardse skriiningtesti ees.
Esimese trimestri sõeluuring viidi läbi 38 167 patsiendil; 117-l avastati Downi sündroomiga lootel. Kui sõeluuringuga leiti positiivne tulemus, anti naisele võimalus kinnitada leid diagnostilise uuringuga: koorioni villus proovide võtmine (CVS) või amniotsentees. Mõlema testiga kaasneb raseduse katkemiseni viivate tüsistuste oht.
Downi sündroom on üks peamisi vaimse alaarengu ja sünnidefektide põhjuseid, mida leidub igal 660-st rasedusest. Selle seisundiga inimestel on erinevad füüsilised tunnused ja neil on tavaliselt teatud sünnidefektid ja meditsiinilised probleemid. Downi sündroomiga lapse võib sünnitada iga naine, olenemata tema vanusest, rassist, tervislikust seisundist, majanduslikust seisundist või perekonna ajaloost. Sel põhjusel läbib enamik rasedaid naisi testid, et teha kindlaks nende potentsiaal selle sündroomiga last saada.
Dr. D'Alton ja uurimisrühm usuvad, et uut sõeluuringumeetodit peaksid manustama ainult kvalifitseeritud ja koolitatud arstid. Dr D'Alton ja teised eksperdid, kes töötavad Emade Loote Meditsiini Ühinguga, moodustasid hiljuti emade lootemeditsiini fondi, et hõlbustada arstide koolitust ja sõeluuringu kvaliteedi hindamist. Siiani on üleriigilise koolituse läbinud 1600 arsti ja sonograafi ning plaanis on veel rohkem. Infot koolituse ja kvaliteedikontrolli programmi kohta leiab aadressilt
Naised, kes soovivad seda varajast sõeluuringut, peaksid otsima tervishoiutöötajaid, kellel on sobiv ultrahelialane koolitus ja kes osalevad käimasolevates kvaliteediseireprogrammides. Programmid peaksid andma piisav alt teavet ja ressursse nõustamiseks seoses erinevate sõeluuringuvõimaluste ja nende testide piirangutega. Lisaks peaksid teenused võimaldama juurdepääsu asjakohasele diagnostilisele testile, kui sõeltest on positiivne.
"See uuring oli suurepärane koostöö teadlaste, sealhulgas nelja juhtiva sünnitusabi ja günekoloogiakeskuse vahel New Yorgis. See uskumatu saavutus poleks olnud võimalik ilma 15 keskuse raske tööta, kuhu kuulusid FASTER Research Consortium. ja 38 167 naist, kes selles kliinilises uuringus osalesid," ütles dr D'Alton.
