
2023 Autor: Bailey Leapman | [email protected]. Viimati modifitseeritud: 2023-05-20 22:44
Vaid mõni päev pärast 11. septembri 2001. aasta rünnakuid Maailma Kaubanduskeskusele kutsusid riiklikud justiitsinstituutid (NIJ) kokku riiklike tervishoiuinstituutide (NIH) ja teiste institutsioonide ekspertide rühma, paludes neil tegutseda nõuanderühmana, et töötada välja protsess ohvrite tuvastamiseks tragöödiapaigas kogutud DNA abil. Täna teatab vaekogu ajakirjas Science avaldatud artiklis, et DNA-põhised jõupingutused viisid enam kui veerandi teadmata kadunud inimeste tuvastamiseni. Artiklis antakse ka soovitusi DNA tuvastamise parandamiseks tulevaste terrorirünnakute või massikatastroofide korral.
Oma Science artiklis teatavad paneeli liikmed, et nad on suutnud tuvastada umbes 850 2749 inimesest, mis teatati pärast Maailma Kaubanduskeskuse rünnakuid kadunuks jäänud, ainult DNA tulemuste põhjal. Koostöös New Yorgi peaarstiga otsustas vaekogu, et kogutud DNA-proovide abil ei saa praegu enam tuvastada.
Sugulus- ja andmeanalüüsi paneel (KADAP) hõlmas kahte vanemuurijat riiklikust inimgenoomi uurimisinstituudist (NHGRI), mis kuulub NIH-i. Leslie G. Biesecker, M. D., meditsiinigeneetik ja töö esimene autor, andis ekspertnõu sugulusanalüüsi kohta, edastas perekondadele asjakohase teabe geneetilise testimise kohta ja inimestega seotud teemasid. Statistiline geneetik Joan E. Bailey-Wilson, Ph. D., varustas meeskonda statistiliste teadmistega, mis on vajalikud väärtuvastuste riski vähendamiseks.
"See pingutus esitas rühmale enneolematu tragöödia ees tohutuid väljakutseid, kuid praegusel riiklikul kriisiajal tulid nad kokku ja arendasid välja protsessi, mis andis paremaid tulemusi, kui paljud oleksid oodanud. Oleme võlgu. nad on tänu võlgu teadusliku asjatundlikkuse ja kaastunde eest, mida on vaja, et aidata peredel ja sõpradel oma lähedasi tuvastada," ütles NIH direktor Elias A. Zerhouni, M. D.
KADAPi korraldas ja rahastas NIJ, USA justiitsministeeriumi uurimis-, arendus- ja hindamisagentuur New Yorgi peaarsti taotluse alusel. New Yorgi osariigi politsei kohtuekspertiisi identifitseerimiskeskus vastutas kõigi DNA etalonproovide analüüsimise eest ja mitmed eralaborid testisid Maailma Kaubanduskeskuse saidilt võetud proove. Lõpliku tuvastamise tegi New Yorgi peaarstliku läbivaatuse büroo. Paneelisse kuulusid kohtuekspertiisi, bioinformaatika, molekulaar- ja meditsiinigeneetika ning statistilise ja populatsioonigeneetika eksperdid.
"See oli märkimisväärne väljakutse, kuid rühm oli pühendunud raskele ülesandele. Meie motivatsioon oli aidata arstil naasta perekondadesse nende pereliikmete jäänused, kes hukkusid Maailma Kaubanduskeskuse rünnakutes. aidata neid pikas ja raskes leinaprotsessis," ütles dr Biesecker.
"Ma olen väga uhke NHGRI teadlaste üle, kes panustasid oma aega ja teaduslikke teadmisi sellesse jõupingutusse meie riigi vajaduste ajal," ütles NHGRI teadusdirektor Eric D. Green, M. D, Ph. D.
Lisaks NHGRI-le olid KADAPis liikmed NIJ-st; Riiklik Biotehnoloogia teabekeskus, NIH; New Yorgi arstliku läbivaatuse peabüroo; New Yorgi osariigi politsei; Kesk-Florida Ülikool, Orlando; Brighami ja naistehaigla ning Harvardi meditsiinikool, Boston; Federal Bureau of Investigation, Quantico, Va.; Riiklik Standardi- ja Tehnoloogiainstituut, Gaithersburg, Md.; Carletoni ülikool, Ottawa; Indiana ülikooli meditsiinikool, Indianapolis; Põhja-Texase ülikooli terviseteaduste keskus, Fort Worth, Texas.; Yale'i ülikool, New Haven, USA; Myriad Genetics, S alt Lake City; Niezgoda Consulting, Annandale, Va.; Relvajõudude Patoloogiainstituut, Washington; Johns Hopkinsi ülikool, B altimore; NewYorki osariigi tervishoiuministeerium, Albany, N. Y.; ja DNA tehnoloogia konsultatsiooniteenused, Fairfaxi jaam, Va.
Suurem osa tuvastamistest tehti kohtuekspertiisi standardse testimismeetodi abil. Kuna aga mõned DNA proovid ei olnud ideaalses seisukorras, tuli kasulikumate DNA proovide saamiseks teha mitmeid tehnilisi täiustusi. Lisaks kasutati jõupingutuste abistamiseks muid DNA tuvastamise meetodeid.
Paneel annab ka soovitusi selle kohta, kuidas parandada DNA-põhist tuvastamist mis tahes tulevaste massikatastroofide või terrorirünnakute korral. KADAPi liikmed soovitavad, et sarnased paneelid peaksid Maailma Kaubanduskeskuse jõupingutuste põhjal oma kogemustele tuginedes kindlaks määrama kriteeriumid, mille alusel määrata kindlaks, millal identifitseerimistöö tuleks lõpule viia, eriti kui leitakse, et edasisi edusamme ei saa teha. Muud soovitused hõlmavad järgmist: rohkemate uuringute läbiviimine tundlikumate kohtuekspertiisi DNA tüpiseerimise süsteemide väljatöötamiseks; tarkvara täiustamine analüüsi-, andmebaasi- ja töövoofunktsioonide integreerimiseks; ja protsesside kavandamine uute identifitseerimisprotseduuride testimiseks ja kinnitamiseks nende väljatöötamisel.
11. septembri rünnakute ajal puudus infrastruktuur suurte, enam kui 500 ohvriga katastroofide kiireks tuvastamiseks. Varem algasid paljud massiliste hukkunute tuvastamise katsed, näiteks pärast lennuõnnetusi, lõpliku ohvrite nimekirjaga. Maailma Kaubanduskeskuse rünnakute puhul oli ohvrite täpne arv ja isik aga teadmata.
Kohale koguti rohkem kui 20 000 koefragmenti – need kõik tuli kataloogida ja analüüsida. Teadlased leidsid, et koefragmentidest saadud DNA segati sageli anorgaanilise ehitusmaterjaliga. Lisaks oli suur osa DNA-st ohustatud katastroofikoha kohutavate tingimuste tõttu, sealhulgas temperatuuridel, mis ületasid 1800 kraadi Fahrenheiti. Asja tegi veelgi keerulisemaks vajadus võrdlus-DNA proovide järele, mida võrrelda Maailma Kaubanduskeskuse kohast leitud koe DNA-ga. Toimkonna liikmed asusid kiiresti välja töötama vorme ja komplekte, mis on vajalikud selleks, et arstliku läbivaataja büroo saaks koguda ohvrite varem salvestatud meditsiinilistest proovidest, näiteks verest, võrdlus-DNA-d; ohvrite isiklikud esemed, näiteks juukseharjad; või nende lähisugulaste vere- või põseproovidest. Komplekt sisaldas brošüüri "Kuidas DNA võib aidata isikuid tuvastada", mille töötasid välja NHGRI ja NIJ ning mis võeti vastu osana presidendi DNA algatusest, viieaastasest 1 miljardi dollari suurusest kohustusest parandada riigi suutlikkust kasutada DNA tõendeid.. Seda brošüüri on kasutanud teised riiklikud arstide ekspertiisibürood ja välisriikides.
Tuli luua uus infotehnoloogiline infrastruktuur, et optimeerida andmeedastust riigipolitsei ja arstliku ekspertiisi büroo vahel, samuti ühendada omavahel paneeliliikmete kasutatavad andmebaasid ja analüüsivahendid. Lisaks loodi Bethesdas, Md. riiklikus meditsiiniraamatukogus riiklikus biotehnoloogiateabe keskuses andmehoidla, mida saaksid kasutada analüütikud väljaspool arstliku läbivaataja kabinetti. Tarkvarafirmad palgati uute tööriistade loomiseks ohvrite proovide DNA-sõrmejälgede vastavusse viimiseks lähedaste või muude võrdlusnäidiste omadega. Vigade tolerants oli madal ja rühm seadis ranged statistilised künnised, et teha tuvastamine suure usaldusväärsusega.
NIJ kavatseb avaldada oma aruande, milles tuuakse välja paneeli tööst saadud õppetunnid, et olla eeskujuks muude massiohvrite DNA-uurimiste jaoks. Võimud on aruannet juba kasutanud, et aidata tuvastada eelmise aasta Lõuna-Aasia tsunami ja orkaani Katrina ohvreid.
NHGRI on üks tervishoiu- ja inimteenuste osakonna (DHHS) agentuuri NIH 27 instituudist ja keskusest. Lisateavet NHGRI kohta leiate selle veebisaidilt www.genome.gov.