2023 Autor: Bailey Leapman | [email protected]. Viimati modifitseeritud: 2023-05-20 22:44
Teadlased uurivad ühes kõige üksikasjalikumas uuringus haiguse geneetiliste põhjuste kohta iial läbi viidud kurnavat seisundit, mille tagajärjel võivad haiged kaotada sõrmed.
Dupuytreni tõbi või kontraktuur, seisund, mis mõjutab käsi, mõnikord ka jalgu ja peenist, ilmneb järk-järgult, alustades väikesest, mõnikord õrnast tükist peopesas.
Aja jooksul võivad tekkida tugevad koe- või nööriribad, mis sunnivad sõrmi, enamasti väikseid ja sõrmusesõrmi, peopesa poole kõverduma.
Ainus ravimeetod, mis praegu haigetele, kelle hulka kuuluvad endine Briti peaminister Lady Thatcher ja kadunud USA president Ronald Reagan, on praegu saadaval, on liigse koe kasvu kirurgiline eemaldamine, mis annab haiguse algusest veidi hingetõmbeaega.
Kuid Manchesteri ülikooli teadlased tahavad uurida haiguse taga olevaid geneetilisi mõjusid, lootes, et on võimalik ravida.
"Mõned haigusseisundi tunnused on väga omapärased," ütles uuringut juhtiv ülikooli integreeritud genoomilise meditsiini uuringute keskuse akadeemiline kirurg dr Ardeshir Bayat.
"See mõjutab peamiselt Põhja-Euroopa või Skandinaavia päritolu inimesi ja elab peredes, seega teame, et sellega on seotud geneetiline seos.
"Oleme juba tuvastanud paar geeni, mis soodustavad haigust, kuid tahame seda uurimistööd laiendada, et vaadelda kogu inimese geenikaarti või genoomi."
Seda esimest korda kirjeldanud 19. sajandi prantsuse kirurgi parun Dupuytreni järgi nimetatud haigus võib mõjutada mõlemat sugupoolt, kuid on kõige levinum üle 40-aastaste meeste seas.
Ühendkuningriigis ja USA-s on epidemioloogilised uuringud näidanud, et Dupuytreni tõbi võib mõjutada 5–15% üle 50-aastastest meestest.
"Oleme huvitatud haiguse põhjuse leidmisest, mõistes selle arenguviisi ja patogeneesi; alles siis saame otsida võimalikku ravi," ütles dr Bayat.
"Praegu on haige koe väljalõikamine ainus võimalus, kuid isegi siis ei hävita te haigust, see tuleb ikka tagasi.
"See ei ole surmav seisund, kuid selle tagajärjed võivad siiski olla laastavad, põhjustades tõsist käefunktsiooni kaotust ja äärmuslikel juhtudel on vajalik kahjustatud sõrmede amputeerimine.
"Nagu ka muude puuet tekitavate haiguste puhul, mis ei ole eluohtlikud, on probleemiks teadusuuringute rahastamise puudumine; ainult riiklike ja ettevõtete annetuste kaudu, mida sageli teevad inimesed, keda haigus on mingil moel mõjutanud jätkame oma tööd."
