Teadlastele avaldatud andmed autismiga seotud geenide kohta

Teadlastele avaldatud andmed autismiga seotud geenide kohta
Teadlastele avaldatud andmed autismiga seotud geenide kohta
Anonim

Autism Consortium, teadlaste, arstide ja perekondade rühm, kes on pühendunud autismi uuringute radikaalsele kiirendamisele ja kliinilise ravi tõhustamisele, teatas hiljuti, et on lõpetanud esimese genoomi skaneerimise autismispektri häirete (ASD) autismigeeni kaudu. Discovery Project ja avaldas võrdlusandmete kogumi andmebaasi, mida autismiuurijad üle maailma saavad kasutada.

Skaneerimine viidi läbi, kasutades uut kõrge eraldusvõimega tehnoloogiat, mille Affymetrix töötas välja rohkem kui 3000 ASD-ga lapse ja nende perede geneetiliste andmete põhjal.

"Täna avaldatud geneetilised ja fenotüübilised andmed autismi kohta on autismiuurijate kogukonna jaoks märkimisväärne saavutus," ütles riikliku vaimse tervise instituudi direktor Ph.D. Thomas Insel. "Edumine autismispektri häirete põhjuste ja ravimeetodite leidmisel sõltub suuresti andmete ja ressursside kiire juurdepääsu ja jagamise parandamisest. Konsortsium teeb andmed teadusringkondadele kättesaadavaks isegi enne, kui tema enda teadlased on teavet täielikult analüüsinud, näitab nende suurt pühendumust ja juhtpositsiooni autismiuuringute edendamisel."

Lisaks täiendavatele andmetele, mille koostas dr Aravinda Chakravarti Johns Hopkinsis ja edastas NIMH-le, annavad need andmed seni kõige üksikasjalikuma ülevaate autismiga perede geneetilistest variatsioonidest.

Mark Daly, PhD, Massachusettsi üldhaigla inimgeeniuuringute keskuse konsortsiumi liige ning Massachusettsi Tehnoloogiainstituudi ja Harvardi laiaulatusliku instituudi vanem kaasliige, avaldas geneetilised andmed kogu genoomi hõlmava DNA skaneeringu põhjal. variatsioon, mis on kogutud 3000 inimeselt, kes on kas autismispektri häirete all või on autismiga inimeste pereliikmed.Selle skaneerimise DNA proovid andis Autism Genetic Resource Exchange (AGRE), Autism Speaks programm, mis on pühendatud autismi uurimise tempo kiirendamisele.

"Avaldame toores genotüübiandmed, et teised kvalifitseeritud teadlased saaksid neid vaadata isegi siis, kui me alles alustame oma analüüsi," ütles Daly. "Autismispektri häired on äärmiselt keerulised ja ainult koostöös paljude spetsialiseeritud valdkondadega teadlastega saame aru, mis muudab mõned lapsed vastuvõtlikuks. Seetõttu oleme pühendunud andmete edastamisele teadlaskonnale nii kiiresti kui võimalik.. Uued andmed hoiustatakse AGRE hallatavas geenivaramus, mis omakorda teeb andmed kättesaadavaks kvalifitseeritud teadlastele."

"See, et autismiuurijatele on peaaegu samaaegselt kättesaadavad nii tema labori kui ka minu oma labori andmed, on tõesti märkimisväärne," ütles dr.Chakravarti, kes tegi Dr Dalyga aastaid koostööd. "Me vaatame igaüks hoolik alt teiste leide, kui jätkame lõpliku teabe otsimist selle kohta, millised geenid on autismispektri häirete põhjustamisel olulised."

Sellise märkimisväärse hulga andmete avaldamine enne avaldamist on dramaatiline kõrvalekalle traditsioonilisest, vähem avatud teadusteaduse kultuurist ning konsortsiumi ja selle autismigeenide avastamise projekti jaoks on märkimisväärne saavutus, esimene kõikehõlmav geneetilise assotsiatsiooni uuring, mis uurib. kogu autismiga seotud inimese genoom.

Autismispektri häiretega diagnoositud isikute arv on viimastel aastatel oluliselt suurenenud. Kuigi valitseb teatav ebakindlus parem diagnoosimise, häirete suurema äratundmise ning bioloogiliste ja keskkonnategurite rolli osas; teadlaskonnas valitseb kasvav üksmeel, et geenidel on autismispektri häirete puhul oluline roll.Andmete avaldamine sellelt ekraanilt on oluline samm ASD-ga seotud geenide tuvastamisel.

Autismi geenide avastamise projekti uurijad viisid autismispektri häiretega seotud geenide otsimiseks läbi kogu genoomi hõlmava uuringu, kasutades GeneChip®-i mikrokiibi tehnoloogiat, mille valmistas California osariigis Santa Claras asuv Affymetrix Inc. Affymetrix 500K Array pakub terviklikku ülevaadet genoomist, võimaldades teadlastel analüüsida üheaegselt 500 000 markerit ja teha kogu genoomi analüüse suurtes populatsioonides. Affymetrixi mikrokiibi kiipe töötlesid teadlased Broad Institute'i geneetilise analüüsi platvormil.

Need tööriistad võimaldavad teadlastel otsida kogu genoomist geneetilise materjali deletsioonide või dubleerimise piirkondi või üksikute nukleotiidide polümorfisme (SNP-sid), väikseid muutusi DNA järjestuses. Statistiline geneetik Daly ja tema kolleegid kirjutasid kaks matemaatilist algoritmi, et analüüsida genoomi skaneerimist spetsiifiliste geenide jaoks, mis on seotud autismispektri häiretega või geenide puudumisega, mis peaksid esinema.

Muuhulgas leidis Autism Consortium'i geenide avastamise rühm nende arvates olulist uut teavet autismispektri häiretega seotud geenide kohta. Järgmiseks sammuks on assotsiatsioonianalüüsi läbiviimine, et teha kindlaks, millist rolli mängivad skaneerimisel tuvastatud geneetilised variatsioonid autismispektri häirete puhul.

Daly sõnul ei oleks kiirust, millega ta kogus genoomi hõlmavaid andmeid nii suurest proovist, oleks saanud saavutada ilma rahastuse või koostööta Autismi konsortsiumiga, mis andis projekti säästmiseks vajalikku miljon dollarit. kuud või aastaid, kes taotlevad stipendiume. Toetus sai võimalikuks Anne ja Paul Marcuse Perefondi kingituse kaudu, mis rahastas geeniassotsiatsiooni uuringut ja AGRE kogu proovide komplekti.

"Autismispektri häired kujutavad endast suuri väljakutseid peredele, kogukondadele ja tervishoiusüsteemile," ütles autismikonsortsiumi president Peter Barrett."Meie ülesanne on kiirendada uute viiside leidmist autismispektri häirete diagnoosimiseks ja raviks, purustades barjäärid. Sel juhul töötame selle nimel, et edendada koostööd mitme institutsiooni teadlaste vahel. Siin on fookuses autismispektri häired, mitte ühegi teadusrühma saavutused.. Aasta jooksul oleme näidanud, et kui inimesed töötavad koos ühise eesmärgi nimel, saame kiirendada nende häirete mõistmist ja liikuda paremate viiside poole, kuidas aidata autismispektri häiretega inimesi ja nende perekondi."

Populaarne teema