2023 Autor: Bailey Leapman | [email protected]. Viimati modifitseeritud: 2023-05-20 22:44
Kahe geneetilise mutatsiooni pärimine, mis võivad üksikult epilepsiat põhjustada, võib tegelikult olla krambihoogude eest kaitsva toimega, ütlesid Baylor College of Medicine teadlased ajakirjas Nature Neuroscience ilmuvas raportis.
"Aju geneetikas võivad kaks valet teha õigeks," ütles dr Jeffrey L. Noebels, BCM-i neuroloogia, neuroteaduse ning molekulaar- ja inimgeneetika professor. "Usume, et need leiud on arstide jaoks väga olulised, kui me liigume neuroloogiliste haiguste prognoosimisel geenidele tuginemise suunas."
Lisaks võib see leid näidata teed uutele epilepsia raviviisidele, kasutades geenipõhist ravi.
"Kui teil on kaaliumikanali defekt, võib teatud k altsiumikanaleid blokeeriv ravim teile samuti kasu tuua," ütles Noebels.
Noebels ja tema kolleegid, kelle hulgas oli ka esimene autor dr Ed Glasscock, BCM-i järeldoktorant, testisid seda hüpoteesi, aretades hiiri, kellel on kaks defektset geeni, mis juhivad ioonkanaleid, rakkudes olevaid pisikesi poore, mis võimaldavad selliseid molekule. kaaliumi ja k altsiumi sisse- ja väljavooluks.
Geenid põhjustasid teadaolev alt epilepsiat, kui need päranduvad peresiseselt üksikult. Neid on leitud ka koostöös Baylori inimgenoomi järjestuskeskusega tehtud mitteperekondlike krampide häiretega inimeste laiaulatuslikust ekraanist.
One on mutatsioon Kcna1 geenis, mis osaleb kanalis, mis võimaldab kaaliumil rakku sisse ja välja voolata. See põhjustab tõsiseid krampe, mis mõjutavad aju oimusagarat, aju piirkonda, mis on seotud nägemise, heli, kõne töötlemise ja mälestuste moodustamisega. See võib põhjustada ka noorte hiirte äkksurma.
Teine mutatsioon on k altsiumikanali geenis (Cacna1a), mis põhjustab teatud tüüpi absanssiepilepsiaga seotud krampe. Kui inimesed kannatavad nende krambihoogude all, võivad nad tunduda, et nad vaatavad kosmosesse ega ilmuta tõmblusi ega liigutusi, mida tavaliselt seostatakse epilepsiaga.
Kui mõlemat tüüpi mutatsioonid esinesid samal noorel hiirel, vähenesid sellel loomal krambid järsult ja ta ei kannatanud kaaliumikanali probleemiga seotud äkksurma.
Noebels, kes on ka National Institutes of He alth'i ja Blue Bird Circle'i fondi rahastatava arengu neurogeneetika labori direktor, ütles: "Selle asemel, et ükshaaval "halbade" geenide sõeluuringuid teha, võib olla oluline luua paljude või isegi kõigi geenide täielik profiil, et täpselt hinnata mis tahes üksiku defekti tegelikku geneetilist riski paljudes levinud häiretes, nagu epilepsia. Õnneks muutub see taustteabe hulk kiiresti iga patsiendi jaoks rutiinselt kättesaadavaks tänu kiirele tehnoloogilisele edusamme neurogenoomika vallas."
Paljud erinevad geenid võivad põhjustada krambihäireid. Mõnel juhul kodeerivad need ioonkanaleid, mis reguleerivad neuronite süttimise viisi. Varasemad tööd näitasid, et selliste geenide kombinatsioonid võivad epilepsiat halvendada. Teatud kombinatsioonid võivad aga tegelikult ära hoida epilepsia ebanormaalseid mustreid, toimides "kaitselülititena", ütles Noebels.
