2023 Autor: Bailey Leapman | [email protected]. Viimati modifitseeritud: 2023-05-20 22:44
Aasia naisel avastati haruldane pärilik haigus, mille kandjatel on tugev eelsoodumus vähi tekkeks varases eas, teatasid Ameerika Vähiuuringute Assotsiatsiooni 10-aastase translatsioonilise vähimeditsiini konverentsi teadlased.
Üldiselt peaks inimesel olema võimsa p53 kasvaja supressorgeeni kaks normaalset koopiat. Kuid Li-Fraumeni sündroomina (LFS) tuntud häire korral pärineb üks p53 defektne koopia vanem alt. Teadaolev alt on ainult umbes 400 perekonnal kogu maailmas LFS-i, kuid Singapurist ei leitud enne seda uuringut ühtegi, väidavad Singapuri riikliku vähikeskuse teadlased.
Kuigi LFS on haruldane, leiti see naisel, kellel oli varakult arenenud rinnavähk. Seetõttu peaksid arstid kaaluma ka LFS-i kui potentsiaalset diagnoosi noortel rinnavähiga naistel, ütlevad uurijad Ann S. G. Lee, D. Phil. Singapuri riikliku vähikeskuse Humphrey Oei vähiuuringute instituudi meditsiiniteaduste osakonnast. ja Peter Ang, M. Med., Singapuri riikliku vähikeskuse meditsiinilise onkoloogia osakonnast.
"Valitud noorte rinnavähiga naiste populatsioonis, kelle perekonna ajalugu viitab LFS-ile, võib geneetiline testimine aidata sündroomi tuvastada," ütles Lee. "Kuna tööjõukontroll suurendab oluliselt riski haigestuda mitut tüüpi vähki, oleks oluline, et see oleks võimalik varakult tuvastada. See aitaks riskirühma kuuluvatel inimestel otsustada teatud tervisekontrolli ja muude meetmete üle, mis võivad nende pikaajalist tervist parandada."
LFS-iga inimestel on suurem risk mitme erineva päritoluga primaarse kasvaja tekkeks. Vähihaigetel, kellel ei ole LFS-i, vähk tavaliselt "lööb välja" p53 normaalse funktsiooni, et kasvada ja metastaaseeruda. Kuid kui inimesel on alustuseks vaid üks töötav geenikoopia, suureneb vähktõve tekkimise võimalus märkimisväärselt, ütleb Lee.
LFSi levimus Singapuris on teadmata. Kuna Singapuri riikliku vähikeskuse üheks uurimisvaldkonnaks on vastuvõtlikkus rinnavähile, otsustasid sealsed uurijad otsida tõendeid selle sündroomi kohta naistel, kellel tekkis rinnavähk 35-aastaselt või nooremana. Umbes neli protsenti Singapuri rinnavähist leitakse noorematel naistel, väidavad teadlased.
Nad värbasid 30 patsienti ja nende perekondi, uurisid üksikasjalikult perekonna ajalugu ja testisid nende verd mutatsioonide suhtes geenis p53 ja geenis CHEK2, mis on teine kasvaja supressorgeen, mis leiti olevat mõnel LFS-iga patsiendil muteerunud.
Nad leidsid LFS-i ühel Singapuri naisel, kellel diagnoositi 25-aastaselt rinnavähk. Tema emal diagnoositi rinnavähk 34-aastaselt ja ta suri 35-aastaselt ning õde suri ajukasvajasse, kui ta oli 10-aastane. Patsiendi mitteidentsel kaksikõel, mis on määratud DNA sõrmejälgede võtmisega, ei ole LFS-i ja tal ei ole kahjustatud kaksikul leitud p53 mutatsiooni.
Teadlased lisavad, et LFS-i diagnoosimiseks vajaliku üksikasjaliku perekonna ajaloo koostamine, mis ulatub kolme põlvkonnani, võib olla problemaatiline. "Singapuris on paljud pered väikesed ja paljud sisserändajad ning vajaliku ajaloo hankimine võib olla keeruline," ütles Lee. "Seetõttu keskendusime oma uuringus noortele rinnavähiga patsientidele ja testisime neid isikuid p53 geeni idutee mutatsioonide suhtes."
Uuringut rahastasid SingHe alth Cluster Research Fund ja Singapuri riiklik meditsiiniuuringute nõukogu.
