RIKENi genoomimeditsiini keskuse (CGM) teadlased koos kolleegidega Kyoto ülikoolist, Tsukuba ülikoolist, Harvardi ülikoolist ja teistest meditsiiniasutustest on tuvastanud kolm uut lookust, mis on seotud vastuvõtlikkusega täiskasvanute astmale Jaapani elanikkonnas. Leiud ilmuvad ajakirjas Nature Genetics ja need pärinevad kogu genoomi hõlmavast uuringust, milles osales 4836 jaapanlast.
Kogu maailmas kannatavad sajad miljonid inimesed bronhiaalastma, kroonilise põletikulise haiguse all, mida iseloomustavad vilistav hingamine, õhupuudus ja köha. Täiskasvanutel on astma põhjustatud surm kõige levinum eakate seas, kusjuures 90% juhtudest tabab 60-aastaseid või vanemaid inimesi. Ravimeetodid jäävad rasketel juhtudel ebaefektiivseks, põhjustades kroonilisi kannatusi ja rasket majanduslikku koormust patsientidele ja nende peredele.
Täiskasvanute astma geneetilise päritolu selgitamiseks viis uurimisrühm läbi genoomi hõlmava assotsiatsiooniuuringu 1532 täiskasvanud patsiendi ja 3304 kontrollrühmaga. Kokku ligikaudu 460 000 geneetilise variandi (mida nimetatakse ühe nukleotiidi polümorfismiks või SNP-ks) hulgast tuvastas rühm viis geneetilist piirkonda, mis olid seotud vastuvõtlikkusega täiskasvanud astmale, millest kolm ei olnud varem haigusega seotud. Seosed kinnitati eraldi replikatsiooniuuringus, milles osales 5639 patsienti ja 24608 kontrollrühma.
Tuvastatud piirkonnad sisaldavad SNP-sid, mida on varem seostatud FEV1/FVC suhtega, mis on obstruktiivsete ja restriktiivsete haiguste diagnoosimisel otsustava tähtsusega arvutuslik suhe, samuti arvuk alt geene, mis mängivad rolli immuunvastuses infektsioonidele ja põletikule. Üks neist geenidest kodeerib valku tüümuse strooma lümfopoetiini (TSLP), mis mängib kriitilist rolli keskkonnamõjurite tuvastamisel ja immuunvastuse vallandamisel. Seda geeni sisaldava piirkonna SNP reprodutseeriti eraldi uuringus Euroopa päritolu mittehispaanlastest indiviididega, mis viitab sellele, et piirkond võib olla astma üldine pärilik tegur kõigis etnilistes rühmades.
Selle ulatusliku uuringu tulemused heidavad üheskoos valgust astmale vastuvõtlikkust soodustavatele geneetilistele teguritele, osutades tõhusamatele ravimeetoditele ja paremale tulevikule miljonite astmahaigete jaoks üle maailma.
