Teadlased on tuvastanud mutatsiooni, mis võib olla aluseks üliharuldasele haigusseisundile, mida nimetatakse "adermatoglüüfiaks", mille tõttu inimesed sünnivad ilma sõrmejälgedeta. Uuring, mille Cell Press avaldas 4. augustil ajakirjas The American Journal of Human Genetics, ei anna mitte ainult väärtuslikku teavet adermatoglüüfia ja tüüpilise sõrmejälgede moodustumise geneetilisest alusest, vaid rõhutab ka haruldaste geneetiliste mutatsioonide kasulikkust tundmatute aspektide uurimise vahendina. meie bioloogiast.
Inimese nahal on sõrmedel, peopesadel, varvastel ja jalataldadel servi, mida nimetatakse dermatoglüüfideks. Sõrmeotstes olevaid dermatoglüüfe, paremini tuntud kui sõrmejälgi, kasutatakse sageli identiteedi tuvastamise vahendina. Tegelikult nimetati adermatoglüüfiat hiljuti "immigratsiooni hilinemise haiguseks", kuna mõjutatud isikud teatavad olulistest raskustest sisenemisel riikidesse, kus on vaja sõrmejälgede registreerimist. "Me teame, et sõrmejäljed moodustuvad täielikult 24 nädalat pärast viljastamist ja need ei muutu kogu elu jooksul," selgitab uuringu vanemautor dr Eli Sprecher Tel Avivi Sourasky meditsiinikeskusest Iisraelis. "Kuid embrüonaalse arengu ajal sõrmejälgede moodustumise ja mustri aluseks olevad tegurid on suures osas teadmata."
Sõrmejälgede moodustumise geneetika paremaks mõistmiseks uurisid dr Sprecher ja kolleegid suurt Šveitsi perekonda, kellel oli adermatoglüüfia. Kõigil mõjutatud pereliikmetel oli sünnist saati olnud sõrmejälgede puudumine ja see puudumine oli seotud higinäärmete arvu vähenemisega. Mõjutatud ja kahjustatud pereliikmete keeruka geneetilise analüüsi abil avastasid teadlased, et geeni SMARCAD1 mutatsioon põhjustab haigust. Arvatakse, et geeni poolt kodeeritud valk kontrollib suure hulga arenguga seotud sihtgeenide ekspressiooni. Täpsem alt näitas rühm SMARCAD1 lühikese versiooni olemasolu, mis ekspresseeriti ainult nahas ja oli muteerunud seda haigust põdevatel inimestel.
"Kokkuvõttes viitavad meie leiud SMARCAD1 nahaspetsiifilisele versioonile sõrmejälgede väljatöötamise reguleerimises," järeldab dr Sprecher. "Kuigi täispika SMARCAD1 funktsiooni kohta on vähe teada ja geeni nahaspetsiifilise versiooni füsioloogilisest rollist pole peaaegu midagi teada, on ahvatlev oletada, et SMARCAD1 nahas võib olla suunatud dermatoglüüfi ja higinäärmete arengus osalevatele geenidele., kaks praeguses perekonnas ühiselt mõjutatud struktuuri. Lisaks, kuna ebanormaalsed sõrmejäljed teatavad mõnikord tõsistest häiretest, võib meie leid mõjutada ka arusaamist muudest haigustest, mis ei mõjuta mitte ainult nahka."
