Töötades inimestega, kellel on tõsine häire, mis põhjustab sensoorsete neuronite degeneratsiooni, on Montreali ülikooli haigla ja CHU Sainte-Justine'i haigla teadlased avastanud, kuidas konkreetne geneetiline mutatsioon põhjustab nende patsientide seisundit, mis omakorda on avaldanud rohkem teavet meie keha mehhanismide kohta, mis võimaldavad meil valu tunda. Geneetilised mutatsioonid on vead meie geneetilises koodis, mis võivad edasi anda vanematelt lastele või tekkida DNA replikatsiooni käigus.
Peaautor dr Jean-Baptiste Rivière avaldas töörühma tulemused ajakirjas American Journal of Human Genetics 4. augustil.
Praegu ravimatut häiret nimetatakse "pärilikuks sensoorseks ja autonoomseks II tüüpi neuropaatiaks". See algab varases lapsepõlves ja seda iseloomustab valu, puudutuse ja kuumuse tajumise kaotus. Kuna mõjutatud isikud ei suuda valule reageerida ega end kaitsta, tekivad neil sageli haavandid, mis võivad nakatuda, põhjustades kahjustatud kehaosa amputatsiooni. Töötades koos rahvusvaheliste kolleegidega Montreali ülikooli dr Guy Rouleau juhtimisel, suutis uurimisrühm täpselt kindlaks teha, kuidas häire on seotud patsientide geneetilise koodiga.
"Pärast seda, kui näitasime, et WNK1/HSN2 valk interakteerub KIF1A geeniga, suutsime minna tagasi patsientide rühma ja tuvastada KIF1A geeni mutatsioonid," ütles Rivière. "Uuringu tulemused on kohe kasulikud HSAN2 patsientidele, kuna selle uue geeni tuvastamine on võimaldanud pakkuda väärtuslikku geneetilist testimist, et hinnata haiguse riski või põhjust riskirühma kuuluvatel või haigust põdevatel inimestel."Kuigi geneetiline mutatsioon mõjutab väga vähe inimesi, on teadlaste omandatud teadmised rakendatavad kõigile. Teadlased teavad meie geneetilise koodi erinevaid osi, kuid nad ei tea, kuidas iga konkreetne geen meie keha toimimisele kaasa aitab.. Kui geen ei tööta mutatsiooni tõttu korralikult, võib tekkiv häire anda ülevaate selle normaalsest rollist. Need leiud annavad vihjeid komponentide kohta, mis on aluseks valusignaali edastamisele kesknärvisüsteemi vigastuskohtadest
Teadlased võivad kasutada oma uusi teadmisi KIF1A geeni kohta uute valuvaigistite väljatöötamiseks. "Meie tulemused ei ava mitte ainult ust selle häire paremaks mõistmiseks," selgitas Rouleau, "nad annavad meile väärtuslikku teavet ka valu tajumisega seotud molekulaarsete mehhanismide kohta, mis on oluline uute valuvastaste ravimite väljatöötamiseks." Tulevane ravim võib töötada, moduleerides koostoimeid erinevate valuga seotud valkude ja KIF1A vahel."Edasised uuringud võivad aidata meil tuvastada teisi KIF1A poolt transporditavaid või sellega interakteeruvaid valke, mis aitavad paremini mõista valumehhanisme," märkis dr Patrick Dion, kes samuti uuringusse kaasa aitas.
