BGI, maailma suurim genoomikaorganisatsioon, Pekingi Ülikooli Shenzheni Haigla ja Shenzheni Teine Rahvahaigla, teatasid 7. augustil, et uuring kromatiini remodelleerivate geenide sagedaste mutatsioonide kohta põie siirderakkude kartsinoomi (TCC) korral avaldati veebis. aastal Loodusgeneetika. See uuring annab väärtusliku geneetilise aluse tulevasteks TCC uuringuteks, mis viitab sellele, et kromatiini regulatsiooni aberratsioon võib olla üks põievähi tunnuseid.
Piievähk on maailmas üheksas kõige levinum vähiliik, mida esineb kolm korda rohkem mehi kui naisi. Peaaegu kõik põievähid pärinevad uroteelist, seega on need tuntud ka kui üks levinumaid urogenita altrakti kasvajaid. Igal aastal oodatakse umbes 360 000 uut põievähi juhtumit ja maailmas sureb sellesse haigusesse umbes 150 000 inimest. Põhja-Ameerikas, Lõuna-Ameerikas, Euroopas ja Aasias on TCC kõige levinum diagnoositud põievähi tüüp, mis moodustab 90% kõigist nende piirkondade põie pahaloomulistest kasvajatest.
"Arvestades TCC kõrgeid riske ja põhjaliku analüüsi puudumist, algatasime koos meie partneritega selle projekti, et tuvastada teisi põievähiga seotud seni tuvastamata geene." ütles Shenzheni teise rahvahaigla president ja Pekingi ülikooli Shenzheni haigla endine president professor Zhiming Cai. "Loodan, et meie ootamatud avastused selles uuringus võivad anda olulisema ülevaate võimalikest diagnoosidest ja terapeutilistest rakendustest." lisas ta.
Selles uuringus sekveneeriti üheksa TCC-ga patsiendi eksoomid BGI eksoomide sekveneerimisplatvormiga. Seejärel skriiniti kõiki somaatiliselt muteerunud geene 88-st täiendavast TCC-ga patsiendist, kellel oli kasvaja erinevates staadiumides ja astmetes. "Pärast tuvastamist ja statistilist analüüsi avastasime 49 uut oluliselt muteerunud geeni, mis on seotud TCC-ga, ja varem pole teada, et need geenid oleksid TCC-s muteerunud." Professor Yaoting Gui, uuringu kaasautor ja Pekingi ülikooli Shenzheni haigla uroloogiainstituudi asedirektor, ütles: "Veel üks huvitav avastus on see, et kaheksa geeni nende hulgas on seotud kromatiini ümberkujundamisega, mis võib olla seotud sagedase esinemisega. mutatsioonid enamikus TCC-des."
"Tuvastasime kromatiini remodelleerivate geenide geneetilised aberratsioonid 59% 97-st TCC-ga isikust ja avastasime, et üht geeni, UTX, võib madala staadiumi ja astmega kasvajate puhul oluliselt sagedamini muuta." ütles Guangwu Guo, üks uuringu kaasautoreid ja selle projekti PI BGI-s. "See uuring näitab, et UTX võib kujutada endast potentsiaalset rolli põievähi klassifitseerimisel ja diagnoosimisel."
Nagu me kõik teame, võivad kromatiini remodelleerivate geenide aberratsioonid otseselt viia mitme allavoolu efektorgeeni vale reguleerimiseni, soodustades seega kasvaja tekkeprotsessi. "Meie uuringus on äsja avastatud geneetilised mutatsioonid kromatiini remodelleerivates geenides, välja arvatud UTX, TCC primaarsetes kasvajates varem tundmatud." ütles professor Cai. "Meie tulemused näitavad, et kromatiini remodelleerimismasinate katkemine võib olla üks peamisi mehhanisme, mis viivad TCC-ni."
BGI tegevdirektor, professor Jun Wang ütles: "See uuring annab põhjaliku ülevaate põievähist ja teistest inimese vähkidest TCC geneetiliste muutuste põhjaliku analüüsi kaudu. See viitab ka vajadusele tõhustada epigenoomika uuringuid vähiuuringute valdkonnas tulevikus."
