Retti sündroomiga patsientide kognitiivseid võimeid on aastakümneid alahinnatud, leiavad teadlased

Retti sündroomiga patsientide kognitiivseid võimeid on aastakümneid alahinnatud, leiavad teadlased
Retti sündroomiga patsientide kognitiivseid võimeid on aastakümneid alahinnatud, leiavad teadlased
Anonim

Montefiore'i meditsiinikeskuse teadlased on väljaandes Pediatric Neurology aprillikuu väljaandes avaldatud pilootuuringus tuvastanud, et Retti sündroomiga lapsed, kes ei saa rääkida ega kasutada suhtlemiseks käsi ja seetõttu arvati, et nad ei saa aru. ja töötlevad teavet, näitavad tegelikult sisulist visuaalset otsingut, mille abil nad saavad teavet töödelda ja tähtsuse järjekorda seada. See paneb teadlased uskuma, et tavapärased testid ei ole piisav alt tugevad ja alahindavad patsientide kognitiivseid võimeid.

Rett'i sündroom on närvisüsteemi häire, mis on põhjustatud mutatsioonist MECP2 geenis, mis paikneb x-kromosoomis ja mis viib arengu tagasilöögini; varem omandatud keeleoskuse, kätekasutuse ja enamikul juhtudel kõndimise kaotus. See häire, millel puudub rassiline või etniline eelsoodumus, mõjutab valdav alt noori tüdrukuid, kes arenevad normaalselt esimese eluaasta jooksul ja algsed taandarengu tunnused ilmnevad 6–18 kuu vanuselt. Üks 10 000-st naisest kannatab Rett'i sündroomi all, mistõttu nad on teadlikud ja erksad, kuid sageli ei suuda end kuidagi väljendada.

Ilma kõne või käeliigutuse kaudu suhtlemisoskuseta ei ole Retti sündroomiga patsiendid suutnud näidata oma intellektuaalseid võimeid. Nüüd on Montefiore'i meditsiinikeskuse teadlased eesotsas Tri-State'i Rett'i sündroomikeskuse direktori Aleksandra Djukiciga näidanud, et standardiseeritud testimine, mida sageli kasutatakse autismi diagnoosimiseks, alahindab Rett'i sündroomiga tüdrukute võimeid ja tulemused näitavad, et võimed ületavad praeguse arusaama häirest.

"Rett'i sündroomi esimesest kliinilisest kirjeldusest on möödunud 46 aastat ja siiani on vähe tõendeid selle kohta, kas haiged saavad teavet mõista ja töödelda. Meie uuringu tulemused näitavad, et tüdrukute puhul on vaja kohandatud testimist. Retti sündroomi, et saaksime täpsem alt hinnata nende intellektuaalseid võimeid ja psühholoogilist seisundit,“ütles Aleksandra Djukic, Montefiore meditsiinikeskuse ja Yeshiva ülikooli Albert Einsteini meditsiinikolledži kliinilise neuroloogia ja kliinilise pediaatria dotsent. "Nendele tüdrukutele on meditsiiniline vajadus, et neil oleks juurdepääs pilku kõnet genereerivatele arvutitele, et nad saaksid näidata oma vaimseid võimeid ja suhelda oma peredega."

Dr. Djukic kasutab tipptasemel silmapilgutehnoloogiat, monitori, mis jälgib silmade liikumist kaamerate ja peegeldunud infrapunavalguse abil ning võimaldab patsientidel vastata küsimustele, suunates pilgu vastusele, mida kujutab pilt.Dr Djukici ja paljude tema patsientide jaoks on silmapilgutehnoloogia näidanud, et kuigi Retti sündroomiga patsiendid ei saa verbaalselt suhelda, suudavad nad millelegi osutada, küsimusest aru saada ja silmade kaudu suhelda.

Selles uuringus uuriti mitteverbaalseid kognitiivseid võimeid ja visuaalseid eelistusi, analüüsides visuaalse fikseerimise mustrit, kasutades silmapilgutehnoloogiat 49 Retti sündroomiga tüdrukul, võrreldes tüüpiliste kontrollsubjektide rühmaga. Retti sündroomiga tüdrukud eelistasid sotsiaalselt kaalutud stiimuleid, eelistades vaadata nägu, eriti pikem alt inimese silmadesse, kui objekte, mis annab uue ülevaate nende närvisüsteemi arenguprofiilist, eelistustest ja võimest töödelda. ja eristada visuaalseid stiimuleid. Tulemused näitavad ka silmatorkavat erinevust Retti sündroomi all kannatavate ja sotsiaalset ja silmsidet vältivate autistlike laste vahel, mis näitab, et nende tüdrukute "varjatud" mõtete ja tunnete paremaks mõistmiseks on vaja täiendavaid uuringuid.

Rett'i sündroomi aetakse sageli segi autismiga ja selle häire all kannatavad tüdrukud rühmitatakse sageli samadesse õppeklassidesse. See on probleem, kuna Retti sündroomiga tüdrukud vajavad teistsugust õpetamismeetodit, mis on suunatud nende konkreetsetele suhtlusvõimalustele ja vajadustele. Peamine erinevus autismi ja Retti sündroomiga laste vahel on see, et Rettiga tüdrukud eelistavad silmsidet, samas kui autistlikud lapsed kalduvad vältima silmsidet. Dr Djukic usub, et selle uuringu tulemused rõhutavad vajadust põhjalikuma uurimise järele, sealhulgas Retti sündroomiga tüdrukute ja autismiga laste visuaalse fikseerimise mustrite otsese võrdlemise järele. Seda uuringut, mis on üks seeriast, tuleks tulevastes sekkumisstrateegiates arvesse võtta, et lõpuks saaks Retti põdevaid tüdrukuid ravida vastav alt nende häiretele, et parandada nende suhtlusvõimet.

Dr. Djukic ja tema 18-liikmeline Retti sündroomile spetsialiseerunud arstist koosnev meeskond pakuvad patsientidele sekkumise, hariduse ja uurimistöö kaudu tipptasemel teenuseid.Montefiore'i lastehaigla Rett'i sündroomi keskus avati 2008. aasta jaanuaris ja seal ravitakse 250 patsienti kogu Ameerikast ja kaugem altki Pakistanist, Itaaliast, Küproselt, Argentinast ja Venezuelast. Dr Djukicit on tunnustatud kui oma ala liidrit, kellel on peaaegu 30-aastane kogemus, ta on viimased mitu aastat pühendanud teadusuuringutele, et leida ravivõimalusi Rett'i sündroomi vastu.

Populaarne teema