Poolõdede-vendade uuring annab geneetilisi vihjeid autismile

Poolõdede-vendade uuring annab geneetilisi vihjeid autismile
Poolõdede-vendade uuring annab geneetilisi vihjeid autismile
Anonim

Kui lapsel on autism, on selle häire oht ka õdedel-vendadel. St. Louisis asuva Washingtoni ülikooli meditsiinikooli uued uuringud näitavad, et häire geneetiline ulatus ulatub sageli ka poolõdedele-vendadele.

Pe altnäha ei pruugi leid üllatav olla – poolõed-vennad jagavad umbes 25 protsenti oma geenidest. Kuid avastus annab teadlastele uusi vihjeid autismi pärilikkuse kohta.

Uuring avaldati veebis ajakirjas Molecular Psychiatry.

Vastav alt uurija John N. Constantino (MD) sõnul lisab uus uurimus hiljutistele tõenditele, et kuigi autism on meestel palju tavalisem, võivad naised siiski pärida ja edasi anda geneetilise autismiriski.

"Leidsime, et poolõdede-vendade autismirisk on umbes poole väiksem kui täisõdede-vendade puhul," ütleb ta. "Enamikul uuritud poolõdedest-vendadest olid samad emad. Arvestades, et pool nakatumisriskist kadus ja pool säilis emapoolsete poolõdede-vendade seas, näivad emad ja isad riski võrdselt edasi kandvat peredes, kus autism kordub."

Constantino, Blanche F. Ittlesoni psühhiaatria- ja pediaatriaprofessor ning Washingtoni ülikooli William Greenleaf Elioti laste- ja noorukite psühhiaatria osakonna direktor ning St. Louis'i lastehaigla peapsühhiaater ütles ka viitavad sellele, et paljudes peredes on autismi edasikandumine paljude geenide – mitte ainult ühe – tagajärg, millest igaüks annab väikese osa riskist.

Varasemad hinnangud selle kohta, mil määral mõjutavad autismi geneetilised tegurid, on saadud identsete ja vennaste kaksikute uuringutest, kus häire mõjutab ühte või mõlemat.Kuna identsed kaksikud jagavad 100 protsenti oma geenidest ja vennaskaksikud 50 protsenti, on pärilikud haigusseisundid identse kaksikpaari puhul kaks korda tavalisemad kui kaksikpaaridel. Kuid autismi kaksikuuringud on liiga väikesed, et anda täpseid hinnanguid selle häire pärilikkuse kohta.

"Suurimad uuringud on hõlmanud vähem kui 300 kliiniliselt mõjutatud kaksikpaari, " ütleb Constantino. "Ja nende hulka kuuluvad tüdrukud, poisid ja segakaksikud paarid, mis raskendab autismi pärilikkuse mudelite testimist, kuna häiret esineb poistel palju sagedamini kui tüdrukutel."

Teised uuringud on keskendunud autismi põdevate laste õdedele-vendadele, vaadeldes, kui palju sagedamini esineb autismi kordumist õdedel-vendadel kui üldpopulatsioonis. Kuid pereuuringutest geneetilise struktuuri kohta lisateabe saamiseks uuris Constantino töörühm autismi kordumist poolõdedel-vendadel ja võrdles seda täisõdede-vendade omaga.

Teadlased uurisid enam kui 5000 perekonda, kus oli autismiga laps ja veel vähem alt üks õde-vend – pered registreeriti riiklikus vabatahtlikus Interneti-põhises autismi perekonnaregistris, Interactive Autism Network (IAN).Nende perede hulgas oli 619 vähem alt ühte emapoolset poolõde. Uurijad keskendusid emapoolsetele poolõdedele-vendadele, mitte isapoolsetele poolõdedele, sest need lapsed elasid tõenäolisem alt täiskohaga koos oma bioloogiliste emadega ja jagasid samu keskkonnamõjusid sünnist kuni kaheaastaseks saamiseni. mille puhul tekivad autistlikud sündroomid. Nad võrdlesid autismi kordumist 619 emapoolse poolõe-venna hulgas 4832 täisõe-venna hulgas.

Püüdes oma leide korrata, uurisid teadlased ka kohalikku St. Louis'i perekonda, kus teadaolev alt kasvasid samas leibkonnas üles ka emapoolsed poolõed-vennad.

Pärast mõlema perede komplekti analüüsimist leidsid teadlased, et 10–11 protsendil täisõdedest-vendadest oli diagnoositud autism, võrreldes 5–7 protsendiga poolõdedest-vendadest.

"Kui autismirisk leviks võrdselt haigete emade ja isade seast, siis võiks ennustada, et emapoolsete poolõdede-vendade autismirisk on umbes pool sellest, mida nägime täisõdede-vendade puhul," ütleb Constantino."Ja just selle me leidsime."

USA haiguste tõrje ja ennetamise keskuste praegune statistika hindab, et umbes üks 110-st USA lapsest on kuskil autismispektris. Constantino ütleb, et uute leidude kohaselt on enam kui 60 protsenti nendest autismijuhtudest tõenäoliselt päritud geneetiliste variatsioonide põhjal, mis on päritud haigetelt emadelt ja isadelt.

"15–20 protsendil autismiga lastest näib, et geneetilised probleemid ei ole päritud, pigem muutuvad geenid spermarakkudes, munarakkudes või arenevas embrüos," ütleb ta. "Selliste kõrvalekallete hiljutine avastus on tekitanud küsimusi kaksikuuringute tõlgendamise ja autismi pärilikkuse ulatuse kohta. Praegune uuring toetab aga pärimist kui enamiku autistlike sündroomide peamist põhjust ja julgustab uut tähelepanu pöörama mehhanismide kohta, mille abil on võimalik vaigistada geneetilist vastuvõtlikkust autismile mõnel inimesel, eriti naistel, kellel esineb tavaliselt autismi sümptomeid vaid kolmandikul meestel esinevatest näitajatest."

Populaarne teema