Uus kaasasündinud müopaatiaga seotud geenimutatsioon

Uus kaasasündinud müopaatiaga seotud geenimutatsioon
Uus kaasasündinud müopaatiaga seotud geenimutatsioon
Anonim

Michigani ülikooli teadlased on sel kuul ajakirjas American Journal of Human Genetics avaldatud uuringu kohaselt avastanud kaasasündinud müopaatia uue põhjuse: mutatsiooni varem iseloomustamata geenis.

Umbes 50% kaasasündinud müopaatia juhtudest ei ole praegu teadaolevat geneetilist alust, mis kujutab endast selget takistust haiguse mõistmisel ja ravi väljatöötamisel, ütleb James Dowling, M.D., Ph.D., artikli kaasautor ja Michigani ülikooli pediaatrilise neuroloogia dotsent C.S. Motti lastehaigla. Uue müopaatia geeni leidmine avab võimaluse anda nende isikute haigusele geneetiline seletus, mille geneetilist põhjust praegu ei teata.

Lisaks on "uue müopaatiageeni tuvastamine oluline esimene samm selle haiguse esinemise põhjuste ja selle mõjudega võitlemise mõistmisel." ütleb Dowling, kes töötas koos Ph.D Margit Burmeisteriga. ja tema meeskond Michigani ülikooli molekulaar- ja käitumusliku neuroteaduse instituudist, et uurida uut müopaatiageeni (CCDC78).

Dowling ütleb, et geen, mida pole varem uuritud, on oluline lihasfunktsiooni potentsiaalne regulaator ja eriti osa olulisest lihasstruktuurist, mida nimetatakse triaadiks.

"Paljudel müopaatiatel ja düstroofiatel on ebanormaalne triaadi struktuur/funktsioon, nii et selle reguleerimisega seotud uue geeniprodukti leidmine aitab teadlastel paremini mõista triaadi ja selle seost lihashaigustega," ütleb Dowling.

Kaasasündinud müopaatiad on kliiniliselt ja geneetiliselt heterogeensed haigused, mis ilmnevad tavaliselt lapsepõlves koos hüpotoonia ja nõrkusega. Neid seostatakse liikumispuude, progresseeruva skolioosi, kroonilise hingamispuudulikkuse ja sageli varajase surmaga.

Praegu ei ole kaasasündinud müopaatiate jaoks teadaolevaid ravimeetodeid ega haigust modifitseerivaid ravimeetodeid.

Teadlased viisid läbi seoste analüüsi, millele järgnes kogu eksoomi jäädvustamine ja järgmise põlvkonna sekveneerimine kaasasündinud müopaatiaga perekonnas. Seejärel kinnitasid nad geenimutatsiooni ja andsid sebrakala mudelisüsteemi abil ülevaate haiguse patomehhanismidest.

Dowling ütleb, et teadlaste järgmiseks sammuks on haiguse edasine modelleerimine sebrakala abil, lootuses, et neid teadmisi saab kasutada raviarenduses.

"Uuring sisaldab sebrakala mudeli esimesi kirjeldusi ja annab ülevaate sellest, kuidas me seda kasutame," ütleb Dowling, kes on ka C.S. Mott'i lastehaigla pediaatrilise neuromuskulaarsete häirete kliiniku direktor.

"Kui oleme välja töötanud ja iseloomustanud haiguse mudeli, saame seda kasutada teraapia arendamise platvormina."

Rahastuse andsid riiklikud tervishoiuinstituudid, lihasdüstroofia ühing, A. Alfred Taubmani meditsiiniuuringute instituut, Anderson Family Foundation.

Täiendavad autorid: Michigani ülikoolist: Karen Majczenko, M.D.; Ann E. Davidson, Ph.D.; Sandra Camelo-Piragua, M.D.; Xingli Li; Sucheta Joshi, M.D.; Jishu Xu; Weiping Peng; Alan H. Beggs, Ph.D.; Jun Z. Li, Ph.D.; Margit Burmeister, Ph.D. Bostoni lastehaiglast: Pankaj B. Agrawal, Ph.D; Richard A. Manfready.

Populaarne teema